Изобретение относится к медицине, а именно к молекулярно-генетической диагностике нейронального цероидного липофусциноза VI типа, сообщают авторы патента. Исследования этого заболевания ведутся учеными научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Северо-Восточного федерального университета.

«Нейрональный цероидный липофусциноза VI типа – это тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание детского возраста, проявляющееся эпилепсией, регрессом психомоторного развития, нарушением зрения, развитием деменции. Частота его встречаемости – от 1-8 случаев на 100 000 населения в мире. В России НЦЛ VI типа описан нами, очень редкое заболевание, оказалось, что у нас оно довольно часто встречается, частота гетерозиготного носительства мутации составляет 1%, то есть 1 к 100 среди якутской этнической группы», – рассказывает кандидат медицинских наук, отдела клинико-генетических исследований НИЛ «Молекулярно медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ Полина Голикова.

Запатентованный способ диагностики может быть использован для диагностики носительства мутантного гена CLN6 с мутацией с.396dupT, приводящего к нейрональному цероидному липофусциноза VI типа с аутосомно-рецессивным типом наследования в якутской популяции, способ основан на методе ПЦР (полимеразной цепной реакции) и последующем анализе длины рестрикционных фрагментов, разъясняет Полина Голикова. «Получение патента дает нам защиту интеллектуальной деятельности», – добавила исследователь.