Международная база данных

В 2012г. Аннотация результатов исследования об «эндемичном очаге» накоплении мутации сайта сплайсинга гена GJB2 (Сx26) в Восточной Сибири занесена в международную базу национального института биотехнологии США (NCBI) в раздел OMIM (Online Mendelian Inheritance in Men). Аллельный вариант заболевания, выявленный в Якутии, процитирован в разделе «DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE, 1A» (OMIM 220290)http://omim.org/entry/121011 и в разделе «GAP JUNCTION PROTIEN, BETA-2 (GJB2)»(OMIM 121011) http://omim.org/entry/220290.

Диагностические тест-системы

На основании полученных результатов разработана уникальная диагностическая тест-система для рутинной ДНК-диагностики наследственной формы глухоты распространенной в Якутии (в 2012 г. защищена патентом РФ №244 8163)

Патенты на изобретение

№ 264 8464 Способ ДНК-днагностики врожденной формы катаракты (CTRCT18). Авторы: Барашков Николай Алексеевич, Соловьев Айсен Васильевич, Терютин Федор Михайлович, Пшенникова Вера Геннадиевна, Романов Георгий Прокопьевич, Готовцев Ньургун Наумович, Федорова Сардана Аркадьевна.

№ 244 8163  «Способ детекции 17 мутаций генов GJB2 и GJB6 при наследственной несиндромальной глухоте». Авторы: Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К.