Достижения

В лаборатории создан Банк ДНК здоровых представителей народов Якутии и медицинская коллекция ДНК по направлениям исследования.

Создан электронный атлас генеалогий, состоящий из родословных представителей коренных народов Севера и семей больных исследуемыми заболеваниями.

Основные достижения лаборатории:

  1. Совместные исследования по выявлению гена болезни Пьера-Мари. Идентифицирована мутация (ген SCA1) заболевания Пьера-Мари в якутской популяции (1992 г.)
  2. Дана характеристика распространения нормальных и мутантных вариантов гена SCA1 в различных группах населения Якутии (1992-2000 гг.)
  3. Выявлено, что продолжительная фоновая активация иммунной системы у трудоспособного населения промышленных районов Якутии способствует формированию вторичных экологически зависимых иммунодефицитов, а также аутосенсибилизации (1999 - 2001 г.)
  4. Совместные исследования по нейроиммунологии вилюйского энцефаломиелита с Центром изучения болезни Крейфельдта-Якоба (Шотландия). Выявлен интратекальный синтез олигоклональных иммуноглобулинов класса G у больных вилюйским энцефалитом (2000 г.).
  5. Практическое использование метода изоэлектрофокусирования для выявления олигоклональных иммуноглобулинов для лабораторной диагностики ВЭ и других воспалительных заболеваний нервной системы (2000-2012 г.)
  6. Совместные этногенетические исследования малочисленных народов Якутии, в том числе саха (2000-2006г.) с Институтом эволюционной антропологии Макса Планка (Германия). Генетические исследования, посвящены вкладу малочисленных народов в формировании генома якутского этноса.
  7. Совместные исследования с лабораторией клинической генетики Института неврологии Национального института США по генетике вилюйского энцефаломиелита. Выявлены ассоциации заболевания ВЭ с двумя нуклеотидными заменами в третьем интроне гена интерферона-гамма (2005 г.).
  8. Совместные исследования с лабораторией генома человека Института онкологии Национального института США по генетике диабета 2 типа у представителей якутского населения. Выявлены полиморфные варианты генов липопротеинлипазы, провоспалительных цитокинов интерлейкина 6 и резистина, а также гена АВСС8 АТФ зависимого К+ионного канала клеток поджелудочной железы, обуславливающих предрасположенность к заболеванию СД 2 у представителей якутской популяции (2007 г.).
  9. Выявлены характерные особенности в продукции цитокинов в головном мозге больных вилюйским энцефаломиелитом, отличающие их от других нейроиммунных заболеваний (2010-2011 гг.)