В лаборатории создан Банк ДНК здоровых представителей народов Якутии и медицинская коллекция ДНК по направлениям исследования.
Создан электронный атлас генеалогий, состоящий из родословных представителей коренных народов Севера и семей больных исследуемыми заболеваниями.
Основные достижения лаборатории:
- Совместные исследования по выявлению гена болезни Пьера-Мари. Идентифицирована мутация (ген SCA1) заболевания Пьера-Мари в якутской популяции (1992 г.)
- Дана характеристика распространения нормальных и мутантных вариантов гена SCA1 в различных группах населения Якутии (1992-2000 гг.)
- Выявлено, что продолжительная фоновая активация иммунной системы у трудоспособного населения промышленных районов Якутии способствует формированию вторичных экологически зависимых иммунодефицитов, а также аутосенсибилизации (1999 - 2001 г.)
- Совместные исследования по нейроиммунологии вилюйского энцефаломиелита с Центром изучения болезни Крейфельдта-Якоба (Шотландия). Выявлен интратекальный синтез олигоклональных иммуноглобулинов класса G у больных вилюйским энцефалитом (2000 г.).
- Практическое использование метода изоэлектрофокусирования для выявления олигоклональных иммуноглобулинов для лабораторной диагностики ВЭ и других воспалительных заболеваний нервной системы (2000-2012 г.)
- Совместные этногенетические исследования малочисленных народов Якутии, в том числе саха (2000-2006г.) с Институтом эволюционной антропологии Макса Планка (Германия). Генетические исследования, посвящены вкладу малочисленных народов в формировании генома якутского этноса.
- Совместные исследования с лабораторией клинической генетики Института неврологии Национального института США по генетике вилюйского энцефаломиелита. Выявлены ассоциации заболевания ВЭ с двумя нуклеотидными заменами в третьем интроне гена интерферона-гамма (2005 г.).
- Совместные исследования с лабораторией генома человека Института онкологии Национального института США по генетике диабета 2 типа у представителей якутского населения. Выявлены полиморфные варианты генов липопротеинлипазы, провоспалительных цитокинов интерлейкина 6 и резистина, а также гена АВСС8 АТФ зависимого К+ионного канала клеток поджелудочной железы, обуславливающих предрасположенность к заболеванию СД 2 у представителей якутской популяции (2007 г.).
- Выявлены характерные особенности в продукции цитокинов в головном мозге больных вилюйским энцефаломиелитом, отличающие их от других нейроиммунных заболеваний (2010-2011 гг.)