UCL Institute of Neurology

National Hospital for Neurology and Neurosurgery

Тема НИР: Болезнь Шарко-Мари-Тута и другие наследственные нейропатии.

Установлено сотрудничество по теме исследования, подписано соглашение о сотрудничестве между зав. лаб. Максимовой Н.Р. и профессором Генри Хоулденом.

Аспирант кафедры неврологии и психиатрии МИ СВФУ, младший научный сотрудник УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ Гурьева Полина Иннокентьевна прошла стажировку в Институте Неврологии и Национальном госпитале неврологии и нейрохирургии, в лаборатории нервно-мышечной патологии с 13 по 30 мая 2011г. Гурьева П.И. обучилась новым методам молекулярно-генетической диагностики болезни Шарко-Мари-Тута (прямое секвенирование по Сэнгеру на ДНК-секвенаторе), ознакомилась с оборудованием лаборатории. Участвовала в осмотре больных с наследственными заболеваниями нервной системы профессором Генри Хоулденом, слушала лекции.

Полученный опыт реализован в УНЛ «Геномная медицина» Клиники Медицинского института, а также на кафедре неврологии и психиатрии, опубликованы статьи в журналах ВАК. Внедрена в практику здравоохранения прямая ДНК-диагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа методом фрагментного анализа на ДНК-секвенаторе. Продолжается научно-исследовательская работа с использованием прямого секвенирования по Сэнгеру для идентификации мутации болезни Шарко-Мари-Тута.