Наименование услуги |
Стоимость, руб. |
Консультация врача-генетика к.м.н., первичная |
1 200,00 |
Консультаrmя врача-генетика к.м.н., повторная |
1 000,00 |
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене CYB5R3 (метгемоглобинемия 1 типа) |
1 000,00 |
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене VPS33A (мукополисахаридоз-плюс синдром) |
1 000,00 |
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене CLN6 (нейронально-цероидный липофусциноз 6 типа) |
1 000,00 |
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (нейросенсорная несиндромальная глухота) |
1 000,00 |
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене PABPN1 (окулофарингеальная миодистрофия) |
1 500,00 |
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене ATXN1 (спиноцеребеллярная атаксия 1 типа) |
1 500,00 |
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене FAH (тирозинемия, тип I |
1 000,00 |
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене СUL7 (три М-синдром) |
1 000,00 |
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене NBAS (SOPH-синдром) |
1 000,00 |
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене EXT2 (множественная экзостозная хондродисплазия) |
2 000,00 |
Определение полиморфизма гена UGT1A1 (Синдром Жильбера) |
1 000,00 |
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене SMN1 (спинальная мышечная атрофия 5q) |
1 000,00 |
Генетический скрининг на носительство 9 заболеваний (метгемоглобинемия 1 типа, мукополисахаридоз-плюс синдром, нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа, нейросенсорная несиндромальная глухота 1А типа, тирозинемия 1 типа, три М-синдром, SOPH-синдром, врожденная катаракта 2, врожденный ихтиоз 3) |
3 600,00 |
Молекулярно-генетическое исследование HLA-В27 |
1 200,00 |
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов генов гемостаза и фолатного цикла (12 полиморфизмов генов F2, F5, F7, F13A1, ITGA2, ITGB3, FGB, PAI-1, MTR, MTHFR, MTRR) |
3 500,00 |
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма гена МСМ6: -13910 С>T (лактазная недостаточность) |
1 000,00 |
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов генов рецепторов гонадотропинов (ФСГ, ЛГ) (2 полиморфизма) |
1 500,00 |
Молекулярно-генетическое исследование микроделеций в Y хромосоме в крови |
1 200,00 |
Выделение ДНК из крови (1 образец) |
500,00 |
Выделение ДНК и хранение |
700,00 |
Подтверждение мутации, выявленной при NGS, секвенированием по Сэнгеру (1-3 чел.) |
10 000,00 |