Директор: зав. лаборатории «Геномная медицина» Клиники СВФУ, главный научный сотрудник ЯНЦ КМП СО РАМН, лауреат Государственной Премии РС(Я) в области науки и техники, врач-генетик высшей категории, д.м.н.
Адрес: ул Кулаковского,46
Телефон: 4112-320389
Электронная почта: nogan@yandex.ru, GeneDiag@yandex.ru
Специализируется на внедрении передовых медицинских услуг в области медицинской генетики с использованием инновационных технологий диагностики наследственных и наследственно-предрасположенных заболеваний на основе биологических микрочипов;
В реестр услуг ООО «Генодиагностика», входят следующие направления:
- Консультативный прием врачей-генетиков, нейрогенетиков: кандидатов медицинских наук, докторов медицинских наук;
- Лабораторная диагностика наследственных и наследственно-предрасположенных заболеваний стандартными методами диагностики (ПЦР, ПДРФ, сиквенс): ООО «Генодиагностика» планирует проведение ДНК-диагностики полиморфизмов и диагностики мутаций наследственно-предрасположенных заболеваний (сердечно-сосудистой системы, системы свертывания крови и фибринолиза, нарушения липидного обмена, инсульт, инфаркт, индивидуальный подбор лекарств, невынашивание беременности, онкологические заболевания, сахарный диабет и ожирение, остеопороз и другие);
- Лабораторная диагностика наследственных и наследственно-предрасположенных заболеваний биочиповыми технологиями;
- Генетическая экспертиза родства, отцовства/материнства;
- Лабораторная ПЦР-диагностика инфекций (заболеваний передающихся половым путем и вирусных гепатитов);
- HLA-генотипирование на совместимость донора и реципиента.
На основании проведенных при непосредственном участии генетика Н.Р.Максимовой комплексных генетико-эпидемиологических, клинико-генеалогических и молекулярно-генетических исследований отдельных форм этноспецифической наследственной патологии в РС (Я) разработаны и внедрены в практику медико-генетического консультирования PC (Я) новые методы молекулярной диагностики пяти наследственных заболеваний: окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД), атаксии Фридрейха (АФ), X-сцепленной рецессивной спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди (болезнь Кеннеди), АР якутского синдрома низкорослости (3-М синдром) и нового, не описанного ранее АР синдрома низкорослости с колбочковой дисфункцией, атрофией зрительных нервов и пельгеровской аномалией лейкоцитов ЯСН (SCOP).
ООО «Генодиагностика» специализируется на внедрении передовых медицинских услуг в области медицинской генетики с использованием инновационных технологий диагностики наследственных и наследственно-предрасположенных заболеваний на основе биологических микрочипов.
Кроме генетической диагностики биочиповыми технологиями ООО «Генодиагностика» планирует проведение ДНК-диагностики полиморфизмов и диагностики мутаций более 100 наследственно-предрасположенных заболеваний методом ПЦР, ПДРФ, (сердечно-сосудистые, системы свертывания крови и фибринолиза, нарушения липидного обмена, инсульт, инфаркт, индивидуальный подбор лекарств, невынашивание беременности, онкологические заболевания, сахарный диабет и ожирение, остеопороз и другие), а также ПЦР-диагностику инфекций и генетическую экспертизу родства, отцовства/материнства на автоматическом ДНК – секвенаторе и др.
Инновационная составляющая деятельности МИП:
разработка новых тест-систем в форме панелей ДНК-маркеров на биочипах по следующим направлениям:
1. Наследственные заболевания
2. Сердечно-сосудистые заболевания
3. Онкологические заболевания
4. Бронхиальная астма
5. Тромбообразование
6. Остеопороз
7. Хромосомные и генетические дефекты при проведении ЭКО.
-усовершенствованная новая технология проведения ДНК-анализа, позволяющая выдавать точные результаты анализов и сократить время проведения анализа;
-более широкий спектр определяемых заболеваний;
-комплексность предоставления услуг;
-высокий уровень подготовки сертифицированных специалистов по специальностям: «Лабораторная генетика», «Вирусология», «Генетика»;
-высокий уровень консультативного приема врачей с высшей, первой квалификационной категорией, кандидатов медицинских наук, докторов медицинских наук;