Основные научные достижения
За годы научно-исследовательской работы выполнены проекты по изучению атаксии SCA1 (1996-2000 гг.), атаксии Фридрейха (2000 г.), рассеянного склероза (2009-2010 гг.), бокового амиотрофического склероза (2014-2018 г.), спастической параплегии Штрюмпеля (1998-2015 г.), хронических вирусных гепатитов (2014-2016 гг.), сахарного диабета второго типа (2007-2010 гг.).
Лабораторией идентифицированы гены, ассоциированные в якутской популяции с рядом патологий: моногенные заболевания (атаксии SCA1, Фридрейха, спастическая параплегия Штрюмпеля (ген Динамин-2), мультифакториальные (рассеянный склероз, БАС, сахарный диабет 2 типа). Сделан значительный вклад в изучении этногенеза здоровья якутского этноса и генетической археологии народов Севера (2006-2016). Расшифрованы экзомная последовательность генома больного ВЭ (2010-2013) и полный геном представителей якутского этноса в проекте «Российские геномы» (2016-2019) .
Иммунологические исследования выявили особенности иммунного статуса у трудоспособного населения промышленных районов Якутии (1999 - 2001 г.). Выявлены характерные особенности в продукции цитокинов в головном мозге больных вилюйским энцефаломиелитом, отличающие их от других нейроиммунных заболеваний (2010-2011 гг.). Внедрен метод олигоклональных IgG для выявления локального иммунного ответа у неврологических больных с иммунопатологией (2001-2019 гг.).
Получен патент на изобретение № 2613765 «Способ лечения спиноцеребеллярной атаксии» (RU 2613765 C1). Приоритет изобретения 26 января 2016 г. Дата государственной регистрации в Государственном реестре изобретений Российской Федерации 21 марта 2017 г.
На базе лаборатории и научных материалах подготовлены и защищены кандидатских работ- 6, докторских - 3. За годы научной деятельности лаборатории прошли стажировки за рубежом – 6 научных сотрудников (США-3, Шотландия – 1, Германия -1).
С 2000 гг. совместно с зарубежными коллегами из Северо-Западного, Орегонского, Канзасского университетов США выполнены серии научно-исследовательских работ связанных с изучением метаболических нарушений в современных условиях проживания и с изучением адаптационных механизмов аборигенного населения Якутии к условиям холодного климата.
Получены основные научные результаты:
-Доказано, что показатели основного обмена коренного населения выше показателей, характерных для населения других широт. Отмечается сезонная динамика (август-январь) основного обмена, в виде его увеличения в зимний период.
-Липидный профиль коренного населения характеризуется высокой концентрацией холестерина липопротеидов высокой плотности, низкими содержанием триглицеридов и значением индекса атерогенности. Повышенное содержание холестерина в большинстве случаев не сопровождается сдвигом в сторону атерогенных фракций.
-Для коренного населения характерны невысокие базовые уровни глюкозы и инсулина.
-В зимний период у аборигенного населения имеются признаки «полярного T3 синдрома" в виде снижения свободных T3 и T4.
- Доказано наличие активности в бурой жировой ткани у взрослых.
- Изучен вклад полиморфных вариантов генов PPARγ2 ,LPL, FAb, Lepr в развитие метаболических нарушений среди аборигенного населения Якутии.
В ходе проведенных исследований защищены 7 кандидатских и 1 докторская работа.
Также, на базе полученных знаний защищены 3 ученой степени докторов философии (Doctor of Philosophy) в ведущих университетах США.
Научные мероприятия
Проведено 5 Международных конференций по проблеме вилюйского энцефаломиелита и других нейродегенеративных заболеваний с привлечением ученых США, Австралии, Великобритании, Японии, Германии, Канады, Москвы, С-Петербурга, Новосибирска, Иркутска). Последние годы принимает активное участие в организации Национального Конгресса с международным участием «Экология и здоровье человека на Севере».
Проведена международная научно-практическая конференция «Новые угрозы для здоровья человека: влияние социо-экономических и климатических изменений на зоонозные заболевания» с участием университета Хоэнхайм (Германия) с 13-16 августа 2018 г.
Поддержанные гранты:
1. 18.1742.2014/E. Грант Министерства образования и науки РФ. «Разработка методов вторичной профилактики полиглутаминовых нейродегенеративных болезней при различных уровнях экспансии CAG повторов мутантных генов» (2014-2016 гг.). Рукководитель д.м.н. Ф.А. Платонов; сумма финансирования 15000,0 тыс. рублей
2. 18-415-140005 Грант РФФИ р_а (региональный) «Этиопатогенетические механизмы развития социально значимых инфекций: молекулярно-генетические механизмы патогенеза вирусных гепатитов В, С, D и других редко встречающихся вирусов гепатита G, Е среди населения в условиях Крайнего Севера». Проект совместно с ФГБУ "НИИ гриппа" Минздрава России, г.Санкт Петербурга. – руководитель вед.н.сотр. НИЦ МИ СВФУ, д.м.н. Семенов С.И.; Сумма финансирования – 380 тыс. руб.
3. 18-415-140001 Грант РФФИ р_а (региональный) «Персонализированный прогноз клинического течения и исхода вирусного гепатита С в первичный рак печени в популяции якутов-мужчин в зависимости от полиморфизма генов, расположенных на Х хромосоме и вовлеченных в TLR7 – опосредованный путь передачи сигнала». Проект совместно с ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России. Руководитель – ректор ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, д.м.н, профессор Малов И.В. – 215 тыс. руб.
4. Грант РФФИ, проект «Проблема валоризации и популяризации культуры питания народов Севера в современных условиях (на примере Якутии)» № 17-21-08001-ОГН ФДНЧ_а - Борисова И.З. (Р) (2017-2019 г.г.), исполнители: Лебедева У.М., Дохунаева А.М.
Госзадание Министерство образования и науки РФ
В рамках Госзадания 17.6344.2017/8.9 "Клинико-генетические аспекты заболеваний, характерных для коренных жителей Якутии в современных условиях (2017 – 2019 г.г.) сотрудниками НИЦ опубликованы 48 статей, индексируемых в наукометрических базах данных Web of Science, 32 – Scopus, 45 – ВАК, 80- РИНЦ. Получены 2 патента, 12 РИД. Отчет по данному проекту получил положительное заключение РАН и утвержден Академиком- секретарем ОМедН РАН, академиком РАН Стародубовым В.И. и Вице-президентом РАН академиком РАН Чехонином В.П. В экспертной оценке РАН отмечено, что представленный проект обеспечил не только важные результаты, но и обозначил перспективные исследования. Так, дальнейшие исследования должны быть направлены на дальнейшие генетические и молекулярные исследования, на разработку и внедрение принципов персонализированной медицины, эффективных технологий профилактики, повышения адаптационных возможностей коренного и пришлого населения к изменяющимся условиям климата, глобализации Арктических территорий, обеспечением продовольственной безопасности.
В настоящее время НИЦ МИ выполняет проект по государственному заданию Министерства науки и высшего образования Российской Федерации «ШИРОКОГЕНОМНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНОФОНДА КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ АРКТИЧЕСКОГО ПОБЕРЕЖЬЯ ЯКУТИИ» под руководством д.б.н. Федоровой Сардааны Аркадьевны (Рег. № ИКРБС FSRG-2020-0016). В рамках проекта в 2020 году опубликовано 2 статьи в журналах 1-2 квартилей, 5 статей в журналах 3-4 квартилей и 3 статьи без квартиля, индексируемых в наукометрических базах данных Web of Science/ Scopus (всего 10 статей Web of Science/ Scopus), 5 статей – РИНЦ, 8 – тезисов, 1 монография. Получены 2 свидетельства на РИД.