Отдел протеомики и геномного редактирования

Отдел протеомики и геномного редактирования был создан в 2021 году в результате выделения отдельной группы из состава научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» в целях реализации Государственного задания МНиВО РФ «Геномика Арктики: эпидемиология, наследственность и патология» (№FSRG-2020-0014). 100% штата отдела составляют молодые научные сотрудники, прошедшие обучение и стажировки в ведущих научно-образовательных центрах Японии, Южной Кореи, Москвы, Красноярска, Томска и Новосибирска.

Общей целью отдела является решение фундаментальных проблем молекулярной медицины и медицинской генетики с целью сохранения жизни и здоровья человека. Отдел сфокусирован на теме геномного редактирования, в рамках которой проводятся фундаментальные исследования, направленные на изучение патогенеза наследственных моногенных заболеваний, а также прикладные исследования для разработки и последующего внедрения в практическое здравоохранение прецизионных методов диагностики и лечения наследственных заболеваний. Направление исследований включает как выявление генетических мишеней патологий человека и осуществление их моделирования на культурах клеток с помощью метода геномного редактирования Crispr-Cas9, так и разработку генетических конструкций для коррекции патологических состояний.

Лаборатория отдела оснащена современным оборудованием, позволяющим проводить различные виды исследований наследственных заболеваний. Сотрудники обладают компетенциями, которые позволяют проводить научные исследования с применением методов:

-   Культивирование клеток человека (выделение первичных культур, работа с клеточными линиями, криобанкирование и т.д.);

-   Нокаут генов при помощи Crispr-Cas9;

-   Cайленсинг генов при помощи siRNA;

-   Методы аналитической протеомики (вестерн-блоттинг, иммунопреципитация, Брэдфорд и т.д.);

-   Методы клонирования (субклонинга).

-   Энзимодиагностика наследственных болезней обмена.

-   Измерение уровня экспрессии генов;

-   Иммуноцитохимия (ICC), флуоресцентная микроскопия;

-   Проточная цитофлуориметрия, сортировка клеток (FACS);

-   Cеквенирование по Сэнгеру, массовое параллельное секвенирование (Illumina);

-   Биоинформационный анализ геномных данных.

В настоящее время в лаборатории ведутся научно-исследовательские проекты, посвященные изучению следующих заболеваний: мукополисахаридоз-плюс синдром, 3-М синдром, SOPH-синдром, генодерматозы, группа синдромов с интеллектуальными расстройствами. Также ведется проект по разработке тест-систем для одновременной диагностики частых наследственных заболеваний.