Отдел клинико-генетических исследований

photo.jpg

старший научный сотрудник, кандидат медицинских наук


г. Якутск, ул. Кулаковского, 46, каб. 209

+7 (4112) 49-65-42

Эл. почта: pi.gureva@s-vfu.ru , golikova2906@gmail.com

Отдел клинико-генетических исследований
НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека»

Отдел клинико-генетических исследований НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» Медицинского института СВФУ был образован в 2020 г. Зав. отделом к.м.н., с.н.с. П. И. Голикова
Цель отдела: комплексное клиническое и молекулярно-генетическое изучение наследственных и мультифакториальных заболеваний с применением современных технологий ДНК-диагностики и биоинформационного анализа, внедрение полученных научных результатов в клиническую практику.
Задачи:
1.    Изучение частоты и спектра наследственных болезней, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Северо-Востока России и Арктики, сравнительный анализ с ранее изученными регионами России.
2.    Комплексные клинико-эпидемиологические и молекулярно-генетические исследования с использованием современных технологий ДНК-диагностики и биоинформационного анализа в группе наследственных и мультифакториальных заболеваний у населения Северо-Востока России и Арктики.
3.    Разработка новых способов молекулярно-генетической диагностики и профилактики исследуемых наследственных и мультифакториальных заболеваний, а также внедрение их в практическое здравоохранение.

Участие в российских и международных мероприятиях
Ежегодно сотрудники отдела активно участвуют в научно-практических конференциях различного уровня.
В отделе проводятся следующие научно-исследовательские работы:
Диссертация на соискание степени доктора медицинских наук:
1.    Голикова П.И. «Клинико-генетическая характеристика редких наследственных заболеваний нервной системы в Якутии».
Диссертации на соискание степени кандидата медицинских наук:
1.    Яковлева А.Е. «Молекулярно-генетический анализ множественной экзостозной хондродисплазии в Якутии».
2.    Новгородова С. Н. «Клинический и молекулярно-генетический анализ нового типа мукополисахаридоза».
3.    Иванова Р.Н. «Клиническое и молекулярно-генетическое исследование несовершенного остеогенеза в РС(Я)».