Отдел биобанка и генетического скрининга

photo.jpg

старший научный сотрудник, кандидат биологических наук


г. Якутск, ул. Кулаковского, 46

+7 (4112) 36-05-04

Эл. почта: al.danilova@s-vfu.ru , ana-danilova@yandex.ru

Отдел биобанка и генетического скрининга

Коллекция Биобанка предназначена для проведения фундаментальных и поисковых научных исследований с целью установления молекулярно-генетических причин наследственных заболеваний, оценки их распространённости в популяции и разработки методов массовой диагностики (диагностических панелей).
В 2021 году заключено Соглашение о научно-практическом сотрудничестве с Республиканской больницей №1 – Национальный центр медицины и произведена закупка лицензии на специализированное программное обеспечение для ЭВМ «Геном эксперт». Совместными усилиями создаётся единый «Генетический регистр наследственной и врождённой патологии РС (Я)».
 

Основное направление работы — это сбор, хранение и систематизация образцов биологического материала человека для последующего молекулярно-генетического исследования. Собранная коллекция биологических образцов сопровождается мета данными, хранящимися в компьютерной базе данных. Кроме того, в задачи работы Биобанка входит создание популяционной коллекции образцов ДНК коренных народов Севера. Всего в коллекции хранится более 60 000 образцов ДНК и другого биологического материала.
В настоящее время проводится генетический скрининг беременных женщин в рамках пилотного проекта «Репродуктивный генетический скрининг на гетерозиготное носительство 7 наследственных заболеваний» с охватом нескольких улусов Республики Саха (Якутия). Программа скрининга включает тестирование на носительство частых наследственных заболеваний: 3М-синдром 1, несиндромальная глухота 1А типа, метгемоглобинемия 1 типа, тирозинемия 1A типа, SOPH синдром, нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа и мукополисахаридоз-плюс синдром.
Отдел участвует в проведении мониторинга частоты врождённых пороков развития (ВПР) в регионе. Проведена оценка динамики ВПР с 2007 по 2020 годы, определены группы наиболее частых пороков и их географические локализации. Проводятся исследования по оценке влияния экологических и других факторов на частоту ВПР.