ИНФОРМАЦИЯ-ПРИГЛАШЕНИЕ

на проведение научного исследования особенностей генетических заболеваний.

Коллектив научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Медицинского института ФГАОУ ВО «Северо-Восточного федерального университета»

Научно-исследовательская лаборатория (НИЛ) «Молекулярная медицина и генетика человека» Медицинского института ФГАОУ ВО «Северо-Восточного федерального университета» (СВФУ) была создана в 1 января 2020 года в целях широкого привлечения профессорско-преподавательского состава и обучающихся СВФУ к выполнению научно-исследовательских работ, повышения качества подготовки специалистов в области медицинской генетики, улучшения качества здоровья населения Республики Саха (Якутия) и Российской Федерации на основе внедрения высоких медицинских технологий, проведения комплексного клинико-эпидемиологического и молекулярно-генетического исследования наследственных болезней в Республике Саха (Якутия) с применением современных технологий идентификации генов человека и повышения эффективности клинико-генетической помощи населению Северо-Востока России и Арктики.

Лаборатория является победителем конкурсного отбора научных проектов, выполняемых коллективами научных лабораторий образовательных организаций высшего образования, подведомственных Министерству науки и высшего образования Российской Федерации (Госзадание МНиВО РФ в 2020-2023 гг. Проект № FSRG-2020-0014).

Основные направления научно-исследовательской работы лаборатории:

− Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое изучение наследственной и врожденной патологии у народов Республики Саха (Якутия);

− Изучение молекулярно-генетических основ мультифакториальной патологии;

− Разработка инновационных методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний;

− Биохимические и молекулярно-генетические аспекты наследственной патологии обмена;

− Исследования в области персонифицированной медицины;

− Принципы организации генетического скрининга в Республике Саха (Якутия);

− Разработка биологического банка наследственных болезней, врожденных пороков развития в популяциях Северо-Востока России и Арктики.

Наследственные болезни и врожденные пороки развития вносят существенный вклад в заболеваемость, инвалидность и смертность как детского, так и взрослого населения. являясь не только медицинской, но и социальной проблемой. Молекулярно-генетические исследования на территории, в которой проживают представители разных этносов, в том числе коренные малочисленные народы Севера, проводятся частично, разными научными коллективами, что не дает возможность разработать систему профилактических мероприятий в полном объеме. Очевидно, что в настоящий момент является чрезвычайно актуальным изучение частоты и структуры наследственных заболеваний в Северо-Востоке России и Арктике для разработки и внедрения общих профилактических мероприятий в стране. Лаборатория занимается изучением основных факторов популяционной динамики (дрейф генов, мутаций, инбридинг, миграции), клинических и молекулярно-генетических особенностей наследственных болезней, их генетической эпидемиологии и геногеографии. Лаборатория применяет комплексный подход к решению поставленных перед нею задач, который включает современные методы исследования медицинской генетики, такие как популяционный, клинико-генеалогический, диагностический, демографический, молекулярно-генетический, биоинформатический.

Актуальность работы лаборатории также определена реализацией Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, инициированной Правительством РФ по указанию Президента. В настоящий момент реализуется комплекс мероприятий по обеспечению создания и функционирования информационно- аналитической системы хранения и обработки генетических данных, включая разработку форматов хранения и передачи данных, сопутствующих поисковых программ и программных средств. В рамках проекта Госзадания МНиВО РФ, сотрудниками лаборатории будет проведена работа по созданию «Регистра наследственной и врожденной патологии народов Арктики и Северо-Востока России с Биобанком», в котором будут храниться коллекция детально аннотированных биологических образцов всех больных наследственными заболеваниями и их семей на территории Северо-Востока России и Арктики. Данный биобанк позволит не только осуществлять мониторинг отягощенных семей, а также станет основой для изучения генофонда народов Северо-Востока России и Арктики.

Научные публикации сотрудников

Участие в тематических выставках, конкурсах, полученные дипломы, награды

1. Иванов А.В., м.н.с. выступил с докладом о проекте «Геномика Арктики: эпидемиология, наследственность, патология» на «Московском международном форуме инновационного развития 2020» 19-21 октября в деловой программе (Тема 5: Часть 1. Персонализированная медицина, высокотехнологичное здравоохранение и технологии здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных).

2. Максимова Н.Р., г.н.с., д.м.н., руководитель НИЛ “ММиГЧ” победитель в номинации “Женщина года 2020” за научно-исследовательскую и инновационную деятельность по итогам конкурса НТС СВФУ, День Российской науки, 08.02.2020г.

3. Максимова Н.Р.,  г.н.с., д.м.н., руководитель НИЛ “ММиГЧ”, Благодарственное письмо государственного собрания Ил Тyмэн за большой вклад в подготовку высококвалифицированных кадров и вклад в развитие науки.

4. Эверстова Н.Р., м.н.с., студентка 6 курса ЛД 602-2, Диплом 3 степени на общеуниверситетской студенческой конференции “Аммосов 2020”. Науч. рук. к.м.н., с.н.с., доцент Голикова П.И.

5. Саввина М.Т., н.с., VII ежегодная национальная выставка “Вузпромэкспо” в онлайн формате 10-11 декабря 2020 г. в г. Москве с разработкой “Способ одновременной диагностики наследственных заболеваний на основе биочипа”.

6. Саввина М.Т., н.с., 1 место в секции «Медико-биологические и сельскохозяйственные науки» в республиканской научно-практической конференции «Эрэл-2021», тема доклада «Перспективы применения ДНК-биочипа как инструмента для программ генетического скрининга»

7. Васильев Ф.Ф., с.н.с., лауреат Государственной стипендии Республики Саха (Якутия) кандидатам наук на 2021 г.., тема: Исследование молекулярных основ нарушений функции лизосом путем анализа редких генетических заболеваний».

Научное сотрудничество со сторонними организациями

1. ФГБУ «НИИ медицинской генетики» Томского НИМЦ (г. Томск, РФ). Соглашение о сотрудничестве между ФГАОУ ВО «СВФУ им. М.К. Аммосова» и ФГБУ «НИИ медицинской генетики» Томского НИМЦ (Томск, РФ) от 11.06.2014г.

2. Институт миологии (г. Париж, Франция). Меморандум о взаимопонимании между Медицинским институтом ФГАОУ ВО «СВФУ им, М.К. Аммосова», Министерством здравоохранения РС(Я) и руководителем «Школы миологии» Джон Андони Уртизбереа (Институт миологии, г. Париж, Франция) от 09.06.2017г.

3. Университет Ниигата (г. Ниигата, Япония). Договор о сотрудничестве между Медицинским институтом СВФУ (Якутск, РФ) и Медицинским факультетом Университета Ниигата (Ниигата, Япония) от 03.11.2017 г.

4. Университет Куинс в Кингстоне (г. Кингстон, Канада). Сотрудничество с профессором Нилом Ренвиком (Лаборатория трансляционной РНК биологии).

5. Медицинская школа Кавасаки (г. Курашики, Япония). Сотрудничество с Профессором Отделения молекулярной и генетической медицины Таканобу Отомо.

6. Соглашение о сотрудничестве с А.Н. Шуваевым и проф. С. Каспаровым (ФГБОУ ВО “КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого” Минздрава России; Бристольский университет  Англия).

Лаборатория инициировала подписание соглашения о сотрудничестве с Медицинской школой Кавасаки (Япония). Васильев Ф.Ф., к.м.н., старший научный сотрудник НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» МИ СВФУ прошел стажировку в Медицинской Школе Кавасаки (Япония). Срок прохождения стажировки: 01.04.2018 – 30.11.2020. Название проведенной НИР: «Исследование молекулярных основ нарушений функции лизосом путем анализа редких генетических заболеваний» («Molecular basis of lysosomal dysfunction clarified by the analysis of rare genetic disorders»). Целью НИР являлось выяснение патофизиологии нового заболевания мукополисахаридоз-плюс и поиск эффективной терапии. В настоящее время, м.н.с лаборатории Софронова В.М. проходит обучение в Медицинской школе Кавасаки по программе MEXT (лауреат стипендии Правительства Японии).

Видео

1. https://www.youtube.com/watch?v=DVD-inISuQg

Что такое орфанные заболевания, откуда они берутся и как генетика помогает бороться с ними? Научный сотрудник лаборатории Мира Саввина рассказывает в передаче «Просто генетика» о том, как генетика защищает нас от редких заболеваний.

2. https://www.youtube.com/watch?v=nLNMN5h-9A0

В рамках форума «Университеты и развитие геостратегических территорий Роcсии» президент РАН Александр Сергеев посетил лабораторию. Руководитель РАН проявил большой интерес к увиденному, задавал вопросы исследователям. 

Публикации