• ЭИОС

Новости лаборатории


В журнале International Journal of Circumpolar Health опубликованы результаты совместной работы с научным коллективом из Норвегии. Статья посвящена генотип-фенотипической характеристике редкого случая синдрома Ваарденбурга, обнаруженного в Якутии. 

Barashkov N.A., Romanov G.P., Borisova U.P., Solovyev A.V., Pshennikova V.G., Teryutin F.M., Bondar A.A., Morozov I.V., Khusnutdinova E.K., Posukh O.L., Burtseva T.E., Odland J.Ø. and Fedorova S.A. A rare case of Waardenburg syndrome with unilateral hearing loss caused by nonsense variant c.772C>T (p.Arg259*) in the gene MITF in patient from the Eastern Siberia (Sakha Republic, Russia) // International Journal of Circumpolar Health.2019. 78:1, 1630219, DOI: 10.1080/22423982.2019.1630219

Ссылка:https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/22423982.2019.1630219

Индексирование: Web of Science / Scopus

Импакт-фактор JCR 2018 - 1.180.

 


В тематическом номере "Genetic Epidemiology of Deafness" журнала Genes (Impact factor JCR 2017 - 3.191, Genetics & Hereditary - Q2) опубликована статья коллектива авторов Olga L. Posukh, Marina V. Zytsar, Marita S. Bady-Khoo, Valeria Yu. Danilchenko, Ekaterina A. Maslova, Nikolay A. Barashkov, Alexander A. Bondar, Igor V. Morozov, Vladimir N. Maximov, Michael I. Voevoda. Unique Mutational Spectrum of the GJB2 Gene and its Pathogenic Contribution to Deafness in Tuvinians (Southern Siberia, Russia): A High Prevalence of Rare Variant c.516G>C (p.Trp172Cys)//Genes 2019, 10(6), 429; https://doi.org/10.3390/genes10060429, посвященная изучению аутосомно-рецессивной глухоты в Республике Тыва, обусловленной редкой в других регионах мира мутацией c.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2 (Cx26).


  



 Получен патент РФ № 2688180 на изобретение «Способ выявления мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа» соавторов Пшенниковой Веры Геннадиевны, Барашкова Николая Алексеевича, Соловьева Айсена Васильевича, Терютина Федора Михайловича, Романова Георгия Прокопьевича, Кларова Леонида Александровича, Посух Ольги Леонидовны, Джемилевой Лили Усеиновны, Хуснутдиновой Эльзы Камилевны, Федоровой Сарданы Аркадьевны.

  






В журнале International Journal of Circumpolar Health опубликованы результаты совместной работы с научным коллективом из Франции.Статья посвящена исследованию распространенности серологических маркеров эхинококкоза, токсокароза и трихинеллеза среди сельского населения центральной Якутии. 

Nakhodkin S.S., Pshennikova V.G., Dyachkovskaya P.S., Barashkov N.A., Nikanorova A.A., Teryutin F.M., Melnichuk O.A., Crubézy E., Fedorova S.A., Magnaval J-F. A serological survey of echinococcosis, toxocariasis and trichinellosis among rural inhabitants of Central Yakutia (Sakha Republic, Russian Federation) // International Journal of Circumpolar Health. 2019 Dec;78(1):1603550. doi: 10.1080/22423982.2019.1603550

Ссылкаhttps://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/22423982.2019.1603550

ИндексированиеWeb of Science, Scopus

Импакт-фактор JCR 2017 – 1.055




Поздравляем Айсена Васильевича Соловьева с успешной защитой диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности 03.02.07 - генетика, выполненной на тему «ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ И НАКОПЛЕНИЯ МУТАЦИИ c.-23+1G>A ГЕНА GJB2, ВЫЗЫВАЮЩЕЙ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНУЮ ГЛУХОТУ 1А ТИПА»


Диссертационная работа выполнена в научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова» и в лаборатории молекулярной генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем».

Научный руководитель - Барашков Николай Алексеевич, кандидат биологических наук, руководитель лаборатории молекулярной генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем» (ФГБНУ «ЯНЦ КМП», г. Якутск).

Научный консультант - Федорова Сардана Аркадьевна, доктор биологических наук, заведующая научно-исследовательской лабораторией молекулярной биологии Института естественных наук Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова» (ФГАОУ ВО «СВФУ им. М.К. Аммосова», г. Якутск).


Официальные оппоненты:

Зинченко Рена Абульфазовна - доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр» (ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва) (по специальности 03.02.07 – генетика);

Асанов Алий Юрьевич - доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой медицинской генетики Государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Первый московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. Сеченова, г. Москва) (по специальности 03.02.07 – генетика).

Ведущая организация:

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» (ФГБУ Томский НИМЦ, г. Томск).

Защита состоялась 17 апреля 2019 года в объединенном диссертационном совете Д.002.198.01 при Федеральном государственном бюджетном учреждении Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук, Институт биохимии и генетики (г. Уфа).

С авторефератом диссертации можно ознакомиться по ссылке.




В журнале Sibirica опубликованы результаты совместной работы с научным коллективом из Франции.
Статья посвящена изучению особенностей выбора места проживания в зависимости от выбора брачного партнера в сравнении двух населенных пунктов в Якутии.

Zvénigorosky, Vincent, Dariya Nikolaeva, Georgii Romanov, Aisen Solov'ev, Nikolai Barashkov, Éric Crubézy, Sardana Fedorova, and Christine Keyser. Persistence and Disappearance of Traditional Patrilocality // Sibirica 18, 1: 53-70. https://doi.org/10.3167/sib.2019.180104






В журнале "The Scientific World Journal" опубликована статья посвященная эффективности компьютерных in silico программ, предназначенных для оценки значимости аминокислотных замен при работе с генами GJB2, GJB3 и GJB6: 

Pshennikova V.G., Barashkov N.A., Romanov G.P., Teryutin F.M., Solov’ev A.V., Gotovtsev N.N., Nikanorova A.A., Nakhodkin S.S., Sazonov N.N., Morozov I.V., Bondar A.A., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Posukh O.L., Fedorova S.A. Comparison of Predictive in silico Tools on Missense Variants in GJB2, GJB6 and GJB3 Genes Associated with Autosomal Recessive Deafness 1A (DFNB1A) // The Scientific World Journal. 2019 vol. 2019, Article ID 5198931, 9 pages, 2019 doi.org/10.1155/2019/5198931

Ссылка: https://www.hindawi.com/journals/tswj/2019/5198931/

Индексирование: Scopus

CiteScore 1,63  





В 8 номере 2018 г журнала Медицинская генетика опубликована статья: Барашков Н.А., Вычужина Л.С., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Бурцева Т.Е., Томский М.И., Платонов Ф.А., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А. Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии // Медицинская генетика. 2018;17(8):13-19.doi.org/10.25557/2073-7998.2018.08.13-19 
Ссылка:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/521 Индексирование: РИНЦ Импакт-фактор РИНЦ 2017 - 0,278

В настоящей работе приводятся результаты анализа частоты гетерозиготного носительства мутации c.1621C>T (p.Gln541*) у 424 взрослых индивидов без признаков нарушения зрения из 7 популяций Восточной Сибири (русские, якуты, эвенки, эвены, долганы, юкагиры и чукчи). Реконструкция мутантных гаплотипов, проведенная по 6 STR-маркерам, свидетельствует о том, что экспансия носителей c.1621C>T (p.Gln541*) на территории Якутии произошла в результате эффекта основателя около 266±90.5 лет назад (10.6±3.62 поколений) ~ в середине XVIII в.





Сотрудник лаборатории к.б.н. Барашков Н.А. включен в состав редколлегии журнала
Journal of Audiology & Otology.
Ссылка: https://www.ejao.org/about/editorial.php

Журнал аудиологии и отологии (JAO) (ранее известный как корейский журнал аудиологии) ставит своей целью опубликовать передовые результаты по всем аспектам слуховой и вестибулярной системы и заболеваний уха с использованием современных методов и анализов. Журнал посвящен последним тенденциям, связанным с аудиологией, отологией и нейротологией с целью обеспечения лучшего лечения людей всех возрастов, от младенцев до пожилых людей, страдающих от слуховых и/или вестибулярных расстройств и таким образом, улучшая их качество жизни. Этот журнал поощряет представление обзоров по текущим профессиональным вопросам, исследовательским работам, представляющим научную базу и клиническое применение, а также тематические документы с уникальными отчетами или клиническими испытаниями.

В журнале BMC Medical Genetics опубликована статья:
Zytsar M.V., Barashkov N.A., Bady-Khoo M.S., Shubina-Olejnik O.A., Danilenko N.G., Bondar A.A., Morozov I.V., Solovyev A.V., Danilchenko V.Yu., Maximov V.N., Posukh O.L.Updated carrier rates for c.35delG (GJB2) associated with hearing loss in Russia and common c.35delG haplotypes in Siberia // BMC Medical Genetics. 2018 Aug 7;19(1):138. doi: 10.1186/s12881-018-0650-5. https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12881-018-0650-5
В статье представлены обновленные данные о частоте гетерозиготного носительства мутации c.35delG гена GJB2 и гаплотипическом анализе хромосом с данной мутацией в Сибири. Коллектив авторов представлен российскими и белорусскими исследователями из Института цитологии и генетики (г. Новосибирск), Новосибирского государственного университета (г. Новосибирск), Института Химической биологии и фундаментальной медицины (г. Новосибирск), Якутского научного центра комплексных медицинских проблем (г. Якутск), Северо-восточного федерального университета им. М.К. Аммосова (г. Якутск), Научно-исследовательского института медико-социальных проблем и управления (г. Кызыл) и Института генетики и цитологии (г. Минск). В работе над данной статьей принимали участие сотрудники лаборатории к.б.н. Барашков Н.А. и м.н.с. Соловьев А.В. 









4-10 сентября 2018 года, в рамках выполнения проекта РФФИ "Комплексное медико-биологическое изучение состояния здоровья и характеристика генофонда коренных народов арктических районов Якутии" была проведена командировка в Аллаиховский район (п. Чокурдах, с. Русское устье и с. Оленегорск). 


 






10 июня студенты группы БО-14-2 Туяра Борисова и Александра Чердонова успешно защитили выпускные квалификационные работы, выполненные в лаборатории молекулярной биологии под руководством с.н.с. Барашкова Николая Алексеевича. Темы работ: "Биоэтические аспекты ДНК-диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа (АРГ 1А) в Якутии" - Чердонова А.В., "Происхождение штаммов Helicobacter pylori, циркулирующих в Якутии" - Борисова Т.В. 





УЧЕНЫЕ СИБИРИ ПРИНЯЛИ УЧАСТИЕ В РАБОТЕ КОНФЕРЕНЦИИ ЕВРОПЕЙСКОГО ОБЩЕСТВА ПО ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА (EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS) 16-19 ИЮНЯ 2018 ГОДА

Ученые из Северо-восточного федерального университета им. М.К. Аммосова (г.Якутск), Якутского научного центра комплексных медицинских проблем (г.Якутск), Института цитологии и генетики СО РАН (г.Новосибирск) и Новосибирского государственного университета (г.Новосибирск) приняли участие в работе конференции Европейского общества по генетике человека - ESHG 2018 https://2018.eshg.org/. Конференция ESHG 2018 прошла c 16 по 19 июня 2018 г. в г. Милан (Италия). На 51-ю по счету конференцию ESHG 2018 было приглашено более 3000 участников и заявлено более 250 устных выступлений, 20 семинаров и 8 учебных занятий. Сибирские ученые представили 5 электронных постерных докладов на 3 секциях - сенсорные болезни (Sensory disorders), внутренние болезни (Internal diseases), генетическая эпидемиология (Genetic epidemiology/Population genetics/Statistical methodology and evolutionary genetics), а также три постерных доклада на сателлитной конференции (EMPAG 2018).

Участники конференции ESHG 2018 (16-19 июня 2018, Милан, Италия).

Фото предоставлено к.б.н. Кононовой С.К. (ЯНЦ КМП). На фото слева направо: н.с. Готовцев Н.Н. (ЯНЦ КМП, Якутск), студентка Маслова Е.А. (НГУ, Новосибирск), к.б.н. Посух О.Л. (ИЦиГ, Новосибирск), к.б.н. Барашков Н.А. (ЯНЦ КМП, Якутск), аспирант Романов Г.П. (СВФУ, Якутск), аспирант Зыцарь М.В (ИЦиГ, Новосибирск).

Конференция ESHG 2018 в очередной раз продемонстрировала стремительное развитие современных исследований в области генетики человека, позволила получить представление об основных научных трендах в этой области, а также оценить уровень собственных исследований. Участники конференции выражают искреннюю признательность организаторам ESHG 2018. Поездка на конференцию была поддержана грантами РФФИ (17-29-06016_ofi-m, 18-015-00212_А, 18-013-00738_А, 18-34-00166_mol-a).





В пятом номере журнала "Генетика" (WoS, Scopus) опубликована статья: Романов Г.П., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Лашин С.А., Соловьев А.В., Пшенникова В.Г., Бондарь А.А., Морозов И.В., Сазонов Н.Н., Томский М.И., Джемилева Л.У.,  Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А. Брачная структура, репродуктивные параметры и мутации гена GJB2 (Сх26) у глухих людей в Якутии // Генетика. - 2018. - Т.54, - №5.- С.547-555.
Переводная версия: https://doi.org/10.1134/S1022795418050071 Romanov G.P., Barashkov N.A., Teryutin F.M., Lashin S.A., Solovyev A.V., Pshennikova V.G., Bondar A.A., Morozov I.V., Sazonov N.N.,Tomsky M.I., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Posukh O.L., Fedorova S.A. Marital Structure, Genetic Fitness, and the GJB2 Gene Mutations among Deaf People in Yakutia (Eastern Siberia, Russia) // Russian Journal of Genetics. - 2018. Vol. 54, No. 5, pp. 554–561.

В настоящей работе впервые представлены данные о брачной структуре и параметрах репродукции глухих людей, проживающих в Якутии, в сопоставлении с данными о вкладе мутаций гена GJB2 в этиологию нарушений слуха. 





Проект лаборатории "Изучение коэволюции человека и окружающей среды в арктической зоне Якутии: генетическая история населения, особенности популяционной динамики и распространенность зоонозных заболеваний" с коллегами из университета Поля Сабатье (Тулуза, Франция) получил поддержку Российского Фонда Фундаментальных Исследований (номер проекта: 18-54-16004_НЦНИЛ_а). Ссылка на объявление на сайте РФФИ.
            



Получен патент на изобретение "Способ ДНК-диагностики врожденной формы катаракты (CTRCT18)


Способ ДНК-днагностики врожденной формы катаракты (CTRCT18)



Вручен грант главы РС(Я) по направлению «Биологические науки» Находкину Сергею Сергеевичу, инженеру-исследователю научно- исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, на выполнение проекта «Исследование молекулярно- генетических основ черт темперамента и личности с учетом нейроэндокринного статуса в этно-территориальных группах на примере якутской популяции»; ссылка на распоряжение



8 февраля в день науки сотрудники лаборатории были отмечены наградами НТС СВФУ:

Первое место в номинации «Лучшая научная статья» по направлению «Естественно-математические науки»: Цикл научных статей посвященных генетике сибирских популяций, авторы: Барашков Николай Алексеевич, старший научный сотрудник научно-исследовательской лабораторией молекулярной биологии; Федорова Сардаана Аркадьевна, Заведующей научно-исследовательской лабораторией молекулярной биологии Института естественных наук.

Первое место в номинации «Лучший научный руководитель аспирантов» по направлению «Естественно-математические науки»: 

За совместное руководство присуждается Барашкову Николаю Алексеевичу, к.б.н., старшему научному сотруднику научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии; Сазонову Николаю Никитичу, д.б.н., профессору биологического отделения Института естественных наук.




Впервые сотрудниками лаборатории была обнаружена новая гемизиготная мутация c.975G>A (p.Trp325*) в гене POU3F4 (Xq21) у двух глухих полусибсов из одной якутской семьи (Восточная Сибирь, Россия) с идентичными аномалиями внутреннего уха («штопорообразная» «улитка с отсутствующим модиолюсом) характерными для Х-сцепленной формы глухоты (DFNX2). Результаты исследований опубликованы в январском номере 2018 года (Vol.104) журнала International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology: 

Barashkov N.A., Klarov L.A., Teryutin F.M., Solovyev A.V., Pshennikova V.G., Konnikova E.E., Romanov G.P., Tobokhov A.V., Morozov A.V., Bondar A.A., Posukh O.L., Dzhemileva L.U., Tomsky M.I., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A. A novel pathogenic variant c.975G>A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2) // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2018. Vol.194. P.-94-97.doi.org/10.1016/j.ijporl.2017.11.001.

Полнотекстовая версия статьи доступна по ссылке: http://www.ijporlonline.com/article/S0165-5876(17)30544-X/fulltext



О ВТОРОЙ МЕЖДУНАРОДНОЙ КОНФЕРЕНЦИИ ПОСВЯЩЕННОЙ ПОПУЛЯЦИЯМ ЧЕЛОВЕКА С ЭФФЕКТОМ ОСНОВАТЕЛЯ

С 9 по 12 ноября 2017 года в г. Кочин (Индия) прошла вторая международная конференция посвященная популяциям человека в которых наблюдается «эффект основателя» - The Landscape of Genetic Variants in Asian Founder Population - From Near to Far East 2 International conference of Founder population www.foundergenomics2017.com.

Первая конференция, посвященная данной тематике была проведена в июле 2016 года в Израиле и была сфокусирована на успехах в изучении генома популяции евреев - First International Conference on Founder Populations and their contribution to our understanding of Biology and History - Lessons from the Jewish Genome. В 2017 году, география конференции была расширена, а основная тематика касалась изучения генофонда популяций Азии: от Дальнего Востока до Южной Азии, Океании и Австралии. В ходе пленарных заседаний, симпозиумов и рабочих совещаний конференции были рассмотрены такие вопросы генетики человека, как популяционная, эволюционная генетика, молекулярная эпидемиология, генетика наследственных и наследственно обусловленных заболеваний, генетика онкологических, нейродегенеративных и сердечно-сосудистых заболеваний, биоинформатика, диагностика различных заболеваний и многое другое. Большое внимание было уделено онкологическим заболеваниям, в том числе новым методам скрининга и этическим проблемам диагностики различных видов рака.

В конференции приняли участие более 100 исследователей, работающих в разных направлениях генетики человека. Российские ученые представили свои исследования по изучению общего генетического компонента в генофонде тюркоязычных народов (к.б.н. Юнусбаев Б.Б. Эстонский биоцентр, г.Тарту, Эстония и Институт биохимии и генетики УНЦ РАН г.Уфа, Россия) (на фото справа) и исследования по изучению молекулярно-генетических причин развития врожденной формы катаракты в популяции якутов в Восточной Сибири (к.б.н. Барашков Н.А. Якутский научный центр комплексных медицинских проблем и Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, г. Якутск, Россия) (на фото слева).

Фотография. На конференции The Landscape of Genetic Variants in Asian Founder Population – From Near to Far East 2 International conference of Founder population» (г. Кочин, Индия, 9-12 ноября, 2017 года), участники из России с профессором Saitou Naruya (в центре).

Для исследователей данная конференция предоставила уникальную возможность обмена опытом и совершенствования знаний в области генетики человека. Участники конференции из России выражают искреннюю признательность организаторам конференции. 



Сотрудниками лаборатории опубликованы два учебных пособия для студентов биологических, медицинских и исторических специальностей:

1) Федорова С.А., Алексеев А.Н. Генетическая история народов Республики Саха (Якутия). Уч. пособие. Якутск: Издательский дом СВФУ, 2017. 92 с. 

2) Молекулярно-генетические методы изучения наследственных болезней на примере аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа / Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Федорова С.А. – Якутск: Издательский дом СВФУ, 2017. 86 с.

     





В 3-м номере Якутского медицинскго журнала опубликованы работы сотрудников лаборатории.


 
Сидорова О.Г., Захарова А.В., Москвина О.А., Павлова Н.Л., Крутикова М.Л., Корякина М.В., Суздалова Т.С., Готовцева Л.В., Шиц И.В., Москвитина Е.Н., Шведова А.З., Андреев А.А., Кононова С.К. Случаи пренатальной диагностики синдрома обратной артериальной перфузии в Якутии // Якутский медицинский журнал. 2017. № 3 (59). С. 124-127.  

Федорова С.А. Происхождение якутов: молекулярно-генетические реконструкции в сравнении с гипотезами историков // Якутский медицинский журнал. 2017. № 3 (59). С. 60-64.

Сидорова О.Г., Кононова С.К., Платонов Ф.А.,Барашков Н.А., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К., Ижевская В.Л. Анализ повторных случаев пренатального ДНК-тестирования спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии // Якутский медицинский журнал. 2017. № 3 (59). С. 58-60.   

Романов Г.П., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. Частота мутации m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК у индивидуумов с нарушениями слуха в Якутии // Якутский медицинский журнал. 2017. № 3 (59). С. 49-51.   

Пшенникова В.Г., Барашков Н.А., Соловьев А.В., Романов Г.П., Терютин Ф.М., Посух О.Л., Сазонов Н.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Томский М.И., Федорова С.А. Анализ информативности компьютерных in silico предсказательных программ при оценке клинической значимости миссенс-замен гена GJB2 (Сx26) // Якутский медицинский журнал. 2017. № 3 (59). С. 40-46.   

Николаев В.М., Засимова Е.З., Александрова Е.Н., Григорьева Л.В., Иванова Ф.Г., Гольдерова А.С., Иванов П.М., Федорова С.А. Анализ ассоциаций генетических полиморфизмов 481C>T, 590G>A и 857G>A гена фермента N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) с риском развития рака легкого у якутов // Якутский медицинский журнал. 2017. № 3 (59). С. 34-37.   

Кононова С.К., Сидорова О.Г., Платонов Ф.А., Ижевская В.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. Генетическое тестирование и информированное согласие для спиноцеребеллярной атаксии I типа, наиболее распространенного наследственного заболевания в якутской популяции  // Якутский медицинский журнал. 2017. № 3 (59). С. 27-30.   

Звенигороски В., Федорова С.А., Холлард К., Гонзалес А., Алексеев А.Н., Бравина Р.И., Крюбези Э., Кейзер К. Новый подход к генетическому тестированию родства в якутской археологии // Якутский медицинский журнал. 2017. № 3 (59). С. 16-20.   

Готовцев Н.Н., Барашков Н.А., Борисова Т.В., Пак М.В., М.П. Алексеева, Н.Н. Иннокентьева, К.С. Лоскутова, Пшенникова В.Г., Рафаилов А.М., Леханова С.Н., Федорова С.А. Апробация молекулярно-генетического метода диагностики инфекции Helicobacter pylori в Якутии // Якутский медицинский журнал. 2017. № 3 (59). С. 12-15.   




4-5 сентября 2017 года прошла Международная научно-практическая конференция «Народы Дальнего Востока России: проблемы комплексной реконструкции исторического прошлого» на которой были представлены результаты многолетней работы франко-якутской археологической экспедиции. Научно-исследовательская лаборатория молекулярной биологии была представлена на конференции в лице заведующей, д.б.н. Сарданы Аркадьевны Федоровой. 


Профессор Эрик Крюбези (Университет им. Поля Сабатье, Франция)


Д.б.н. Сардана Аркадьевна Федорова (СВФУ, НИЛ молекулярной биологии)

Венсан Звенигороски (аспирант Университет им. Поля Сабатье, Франция)




В восьмом номере журнала "Генетика" опубликована статья: Соловьев А.В., Барашков Н.А., Бады-Хоо М.С., Посух О.Л., Пшенникова В.Г., Терютин Ф.М., Романов Г.П., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. РЕКОНСТРУКЦИЯ SNP-ГАПЛОТИПОВ С МУТАЦИЕЙ c.-23+1G>A ГЕНА GJB2 ЧЕЛОВЕКА В НЕКОТОРЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ ЕВРАЗИИ // Генетика. 2017 Т.53. №8. С.988-993.
Впервые на основе анализа вариабельности девяти SNP-маркеров нами было реконструировано пять различных гаплотипов у глухих пациентов из шести популяций Евразии, гомозиготных по мутации c.-23+1G>A. Структура реконструированных гаплотипов, выявленная у якутов, русских, эвенков, тувинцев, монголов и турков, позволяет предположить, что мутация c.-23+1G>A (GJB2) могла распространиться по территории Евразии в результате эффекта основателя.



С.н.с. Николай Алексеевич Барашков выступил с докладом "Нарушения слуха в Якутии: итоги проведения кохлеарной имплантации и молекулярно-генетический анализ" на конференции "Актуальные проблемы педиатрии", посвященной 25-летию Национального центра медицины. Якутск, 24-25 марта 2017 года





М.н.с. Айсен Васильевич Соловьев принял участие на прошедшем 27 мая 2017г. Национальном молодежном медицинском форуме в роли эксперта секции медицинская генетика
  




Лаборант-исследователь лаборатории Вера Геннадиевна Пшенникова на конференции ESHG-2017 выступила с постерным докладом Barashkov N.A., Borisova U.P., Romanov G.P., Solovyev A.V., Pshennikova V.G., Teryitin F.M., Bondar A.A., Morozov I.V., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Posukh O.L., Fedorova S.A. Waardenburg syndrome in the Sakha Republic (Eastern Siberia, Russia): mutation analysis of genes PAX3, MITF, SOX10 and NAI2 / European Human Genetics Conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30. Постерный доклад № E-P02.25, cекция: Sensory disorders (eye, ear, pain)



В шестом номере журнала "Генетика" опубликована статья: Пшенникова В.Г., Барашков Н.А., Соловьев А.В., Романов Г.П., Дьяконов Е.Е., Сазонов Н.Н., Морозов И.В., Бондарь А.А., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Томский М.И., Федорова С.А. Поиск мутаций в генах GJB6 (Сх30) и GJB3 (Сх31) углухих пациентов с моноаллельными мутациями гена GJB2 (Сх26) в Якутии. // Генетика. 2017. Т.53. №6. С.705-716.
В статье представлены результаты поиска мутаций в генах GJB3 и GJB6, а также двух делеций с.del(GJB6-D13S1830) и с.del(GJB6-D13S1854) в cis-регуляторной области гена GJB2 у 35 пациентов с моноаллельными GJB2-мутациями в сравнении со 104 слышащими индивидами в Якутии.





Коллектив лаборатории представил свои работы на прошедших Лаврентьевских чтениях:
Магистрант 1-го курса, Института естественных наук, группы МОБО-16 Алена Афанасьевна Никанорова , выступила на конференции с докладом "Анализ полиморфизма генов кодирующих холодовые и тепловые рецепторы кожи человека COX2 и TRPV1 в популяции якутов". Работа была удостоена дипломом за успешное выступление. 


Студент 3го курса, Института естественных наук, гр. БО-14-2, Борисова Туяра Валерьевна выступила с докладом на тему "Апробация неинвазивного метода ПЦР-диагностики хеликобактерной инфекции у пациентов с гастродуоденальными заболеваниями в Якутии" 


М.н.с. лаборатории Айсен Васильевич Соловьев и студентка первого курса ИМИ Максимова Надежда Андреевна, на выставке "Техническое творчество молодых" представили, разработанную на базе бизнес инкубатора OREH, игру для мобильных устройств "Teleport Tap". Ознакомиться с игрой можно по ссылке https://play.google.com/store/apps/details?id=com.WG.TeleportTap. Более подробную информацию также можно найти на http://news.ykt.ru/article/55541?qf=19966043&qs=66354479




Поздравляем Веру Геннадиевну Пшенникову с успешной защитой диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности 03.02.07 — Генетика, на тему "МУТАЦИИ ГЕНОВ GJB2 (Сх26), GJB6 (Сх30) И GJB3 (Сх31) У ПАЦИЕНТОВ С ВРОЖДЕННЫМИ НАРУШЕНИЯМИ СЛУХА В ЯКУТИИ". Научный руководитель: Барашков Николай Алексеевич, кандидат биологических наук, заведующий лабораторией молекулярной генетики ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем», научный консультант: Джемилева Лиля Усеиновна, доктор медицинских наук, доцент, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека ФГБУН Институт биохимии и генетики УНЦ РАН.
Защита состоялась в объединенном диссертационном совете Д.002.133.01 при Институте биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН.
С авторефератом диссертации можно ознакомиться по ссылке






21 марта 2017 года в журнале Journal of Community Genetics опубликована статья  Solovyev A.V.,* Dzhemileva L.U.,* Posukh O.L.,* Barashkov N.A., Bady-Khoo M.S., Lobov S.L., Popova N.Yu., Romanov G.P., Sazonov N.N., Bondar A.A., Morozov I.V., Tomsky M.I., Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K. Opinions of hearing parents about the causes of hearing impairment of their children with biallelic GJB2 mutations. // Journal of Community Genetics. 2017. pp1-5., First Online: 21 March 2017. doi:10.1007/s12687-017-0299-3,* -эквивалентный вклад авторов; цитирование(Web of Science и Scopus), импакт-фактор 1,058
Авторами статьи обсуждается вопрос о соответствии мнений пациентов о причинах потери слуха у их детей с результатами генетического тестирования на наличие мутаций гена GJB2, приводящих к врожденной глухоте. Со статьей можно ознакомиться по ссылке.




В преддверии всероссийского дня науки, 6 февраля, м.н.с Вера Геннадиевна Пшенникова выступила в прямом эфире на "Радио Саха". 
Вера Геннадиевна рассказала радиослушателям о современном состоянии научных исследований наследственной потери слуха в Якутии. 
Запись радиопередачи


 
1 февраля, в день открытых дверей студенты различных подразделений СВФУ смогли познакомиться с работой лаборатории




Докторант Университета Тулузы (Франция), лаборант-исследователь научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии ИЕН СВФУ Винсент Звенигороски поделился своими впечатлениями о Якутии: http://dnevniki.ykt.ru/Flaner/1053465




Вышла в свет монография Hearing Loss Etiology, Management and Societal Implications, в которой сотрудники лаборатории приняли участие в написании главы Hearing Loss of Volgo-Ural Region In Russia.


На сайте Новосибирского государственного университета вышла статья освещающая работу наших коллег в области наследственной потери слуха в Сибири. Со материалом можно ознакомиться по ссылке.



30 сентября НИЛ молекулярной биологии, наравне с другими подразделениями университета, приняла участие в 4-м фестивале науки. На стенде посетители могли на минутку оказаться сотрудниками лаборатории и попользоваться оборудованием применяемым в генетических исследованиях. 
 
 




Поздравляем с.н.с. лаборатории Федора Михайловича Терютина с присвоением ученой степени кандидата медицинских наук! Желаем Федору Михайловичу дальнейших успехов! 


В ноябрьском номере журнала Forensic Science International: Genetics выходит статья посвященная определению биологического родства в изолированных популяциях. В исследовании выполненного под руководством Эрика Крубези приняли участие сотрудники лаборатории :лаборант-исследователь Винсент Звенигороски, д.и.н. А.Н. Алексеев и д.б.н. С.А. Федорова: Zvénigorosky V, Crubézy E, Gibert M, Thèves C, Hollard C, Gonzalez A, Fedorova SA, Alexeev AN, Bravina RI, Ludes B, Keyser C. The genetics of kinship in remote human groups. // Forensic Sci Int Genet. 2016 Jul 28;25:52-62. doi: 10.1016/j.fsigen.2016.07.018. [Epub ahead of print] http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1872497316301387





21 сентября в журнале Nature, вышла публикация международного коллектива авторов в числе которых д.б.н. Сардана Аркадьевна Федорова и к.б.н. Николай Алексеевич Барашков. 
Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia. Pagani L, Lawson DJ, Jagoda E, Mörseburg A, Eriksson A, Mitt M, Clemente F, Hudjashov G, DeGiorgio M, Saag L, Wall JD, Cardona A, Mägi R, Sayres MA, Kaewert S, Inchley C, Scheib CL, Järve M, Karmin M, Jacobs GS, Antao T, Iliescu FM, Kushniarevich A, Ayub Q, Tyler-Smith C, Xue Y, Yunusbayev B, Tambets K, Mallick CB, Saag L, Pocheshkhova E, Andriadze G, Muller C, Westaway MC, Lambert DM, Zoraqi G, Turdikulova S, Dalimova D, Sabitov Z, Sultana GN, Lachance J, Tishkoff S, Momynaliev K, Isakova J, Damba LD, Gubina M, Nymadawa P, Evseeva I, Atramentova L, Utevska O, Ricaut FX, Brucato N, Sudoyo H, Letellier T, Cox MP, Barashkov NA, Škaro V, Mulahasanovic L, Primorac D, Sahakyan H, Mormina M, Eichstaedt CA, Lichman DV, Abdullah S, Chaubey G, Wee JT, Mihailov E, Karunas A, Litvinov S, Khusainova R, Ekomasova N, Akhmetova V, Khidiyatova I, Marjanović D, Yepiskoposyan L, Behar DM, Balanovska E, Metspalu A, Derenko M, Malyarchuk B, Voevoda M, Fedorova SA, Osipova LP, Lahr MM, Gerbault P, Leavesley M, Migliano AB, Petraglia M, Balanovsky O, Khusnutdinova EK, Metspalu E, Thomas MG, Manica A, Nielsen R, Villems R, Willerslev E, Kivisild T, Metspalu M.  Nature. 2016 Sep 21. doi: 10.1038/nature19792. [Epub ahead of print]



В 3 номере Якутского медицинского журнала опубликована статья сотрудников лаборатории молекулярной генетики Якутского научного центра комплексных медицинских проблем и научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии ИЕН СВФУ им. М.К. Аммосова посвященная изучению штаммов Helicobacter pylori в Якутии:
Н.Н. Готовцев, Н.А. Барашков, К.Е. Саввинова, М.В. Пак, М.П. Алексеева, К.С. Лоскутова, В.Г. Пшенникова, А.М. Рафаилов, С.Н. Леханова, Э. Крюбези, С.А. Федорова. Анализ клинических исходов некоторых гастродуоденальных заболеваний в Якутии: связь штаммов iceA1 Helicobacter pylori с ранним началом хронического гастрита // Якутский медицинский журнал. – 2016 – №3. – С.14-17.





7 сентября лабораторию молекулярной биологии посетила зам. директора по науке ФБГНУ "Медико-генетический научный центр" (г. Москва) д.м.н., профессор Вера Леонидовна Ижевская. 







На информационном портале ykt.ru опубликован материал по работе научного коллектива лаборатории по исследованию возможных причин врожденной глухоты в Якутии.
Ознакомиться возможно по ссылке: http://news.ykt.ru/article/43775?qf=16209905&qs=63321125





3 июня 2016 года состоялась защита выпускных квалификационных работ студентов (бакалавр по специальности «Биология», профиль подготовки «Генетика», группа БО-12-1) выполнивших свои проекты на базе научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ им. М.К. Аммосова. Желаем всем выпускникам дальнейших творческих успехов в профессиональной деятельности!

С отзывами и рецензиями на работы студентов можно ознакомиться по ссылке: http://www.s-vfu.ru/universitet/rukovodstvo-i-struktura/instituty/bgf/nilmb_bgf/nauchno_obraz/nirs.p.....
Описание: C:\Users\User\AppData\Local\Microsoft\Windows\INetCache\Content.Word\79627304540 (1).jpg

                                       
 Борисова Уйгулана Петровна  Дьяконов Егор Егорович   Николаева Кристина Юрьевна  Тимофеева Ньургуйана
Дмитриевна
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АНАЛИЗ У ПАЦИЕНТОВ С
СИНДРОМОМ ВААРДЕНБУРГА
В ЯКУТИИ 
АНАЛИЗ ПОЛИМОРФНЫХ
 ВАРИАНТОВ ГЕНОВ БУРОЙ
ЖИРОВОЙ ТКАНИ В
ПОПУЛЯЦИИ ЯКУТОВ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АНАЛИЗ ГЕНА SLC26A4 У
ПАЦИЕНТОВ С АНОМАЛИЯМИ
ВНУТРЕННЕГО УХА (EVA И MONDINI)
В ЯКУТИИ

АНАЛИЗ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ,
АССОЦИИРОВАННЫХ С ИНДЕКСОМ
 МАССЫ ТЕЛА В СЛУЧАЙНОЙ ВЫБОРКЕ 
ИНДИВИДОВ В ЯКУТИИ


25 мая 2016 года в журнале PloS One опубликована статья сотрудников научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук «СВФУ им. М.К. Аммосова»* посвященная генетике врожденных нарушений слуха в Якутии
Barashkov NA, Pshennikova VG, Posukh OL, Teryutin FM, Solovyev AV, Klarov LA, et al. (2016) Spectrum and Frequency of the GJB2 Gene Pathogenic Variants in a Large Cohort of Patients with Hearing Impairment Living in a Subarctic Region of Russia (the Sakha Republic). PLoS ONE 11(5): e0156300. doi:10.1371/journal.pone.0156300
 
Картинки по запросу plos one
Полнотекстовая версия статьи доступна по ссылке: http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371%2Fjournal.pone.0156300  
* Исследование выполнено совместно с коллегами из г.Якутска (ФГБНУ «ЯНЦ КМП», ФГБУН ИГИ и ИПМНС, ГБУ РБ№-1 – НЦМ, ГБУ РБ№2 – РЦЭПМ; ИЕН, МИ и ИЗФИР «СВФУ им. М.К. Аммосова»), г.Уфы (ФГБУН Институт биохимии и генетики УНЦ РАН) и г. Новосибирска (ФГБУН Институт цитологии и генетики СО РАН, ФГБУН Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН). Авторские права:© 2016 Barashkov et al. (в соответствии с лицензионным соглашением Creative Commons Attribution License).


22-24 апреля 2016 года в г. Суздале прошла Всероссийская научно-практическая  конференция и школа «NGS медицинской генетики» MGNGS’16, посвященная обсуждению современных возможностей диагностики наследственных патологий с использованием технологий массивного параллельного секвенирования (NGS). В ходе пленарных заседаний и рабочих совещаний были рассмотрены актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных. Среди 27 устных докладов конференции в секции «NGS-интерпретация находок» выступил м.н.с. НИЛ Молекулярной биологии ИЕН СВФУ Айсен Соловьев, с докладом на тему "Реконструкция предкового гаплотипа c мутацией сайта сплайсинга c.-23+1G>A гена GJB2 по данным полногеномного анализа"

Более подробную информацию о конференции можно узнать по ссылке: http://ngs.med-gen.ru/


17-18 мая 2016 г. состоялся 2-й международный научный семинар по взаимодействию человека с окружающей средой в арктических регионах
(Тулуза, Франция). Семинар  проведен в рамках выполнения  совместного проекта, финансируемого междисциплинарной программой InHERA Университета Тулузы. 
В проекте участвует 8 лабораторий, работающих в области естественных и гуманитарных наук.
Цель семинара заключалась в том, чтобы собрать вместе ученых, работающих в области экологии, антропологии и социальных наук.
На семинар были приглашены 20 ученых из Франции, России и Германии, которые представляли  11 лабораторий, институтов и университетов.

Были заслушаны 12 докладов, в том числе от СВФУ им. М.К. Аммосова представлен доклад д.б.н. Федоровой С.А. "Генетическая история населения Якутии". 

Семинар длился 2 дня. В ходе первого дня участники представили результаты своей научно-исследовательской деятельности. Второй день был посвящен  обсуждению дальнейших совместных исследований, возможностей и источников финансирования, а также будущих краткосрочных и долгосрочных проектов. Информацию по семинару можно посмотреть здесь
http://www.obs-mip.fr/en/recherche/actions-transversales/ast_arctic 


28 апреля состоялась презентация коллективной монографии "Генетическая история якутов и наследственно обусловленные болезни" ставшей сборником трудов за 12 лет проведеннных в рамках генетических исследований 
На презентации выступила с докладом о современном состоянии и результатах полногеномных исследований редактор монографии д.б.н. Эльза Камилевна Хуснутдинова (Уфимский научный центр), д.б.н Федорова Сардана Аркадьевна (СВФУ им. М.К. Аммосова) сообщила об основных результатах, полученных в ходе проведенных исследований. 
Сюжет посвященный презентации можно посмотреть на сайте НВК http://nvk-online.ru/news/6644 





В 45 номере газеты Якутия вышла статья " Коварная "хеликобактер пилори". В статье освящается проект поддержанный грантом главы РС(Я) им. А.И. Иванова, направленный на разработку неинвазивного метода диагностики инфицирования Helicobcter pylori, являющегося одной из основных причин развития хронического гастрита.

 

На прошедших конференциях "XX Лаврентьевские чтения" и "Ломоносов 2016" успешно приняли участие Николаева Кристина и Дьяконов Егор, студенты представили результаты исследований, выполненных в рамках дипломных проектов на базе лаборатории молекулярной биологии. 










Поздравляем Федора Михайловича Терютина с успешной защитой 23 марта 2016 года диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальностям 14.01.03 — Болезни уха, горла и носа и 03.02.07 — Генетика, на тему "ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ СОСТОЯНИЯ СЛУХА У ИНДИВИДОВ С МУТАЦИЯМИ ГЕНА GJB2 (Сх26) В ЯКУТИИ". Научные руководители: д.м.н., проф. Кунельская Н.Л., к.б.н. Барашков Н.А. Защита состоялась при диссертационном совете 850.003.01 при ГБУЗ "Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии им. Л.И. Свержевского" ДЗ г. Москвы.
Желаем Федору Михайловичу дальнейших успехов! С авторефератом диссертации можно ознакомиться здесь.




_________________________________________________________________________________________________________________________


В первом номере журнала " Вестник оториноларингологии" опубликованы результаты работы коллектива лаборатории совместно с коллегами из научно-исследовательского клинического института оториноларингологии им. Л.И. Свержевского (Москва)  Аудиологический анализ у пациентов с потерей слуха, гомозиготных по мутации с.-23+1G>A гена GJB2 в Якутии 

_________________________________________________________________________________________________________________________

В первом номере  Вавиловского журнала генетики и селекции опубликована статья коллектива авторов: Посух О.Л., Бады-Хоо М.С., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю., Лашин С.А., Барашков Н.А., Романов Г.П. Роль социально-демографической структуры сообществ глухих людей в распространенности наследуемых форм потери слуха. 



_________________________________________________________________________________________________________________________


Соловьев Айсен Васильевич, м.н.с. НИЛ молекулярной биологии, стал обладателем гранта РФФИ 16-34-00234 мол_а  на выполнение проекта "Реконструкция предкового гаплотипа с мутацией сайта сплайсинга c.-23+1G>A гена GJB2 в некоторых популяциях Евразии". Проект рассчитан на два года (2016-2017), сумма финансирования на первый год - 450 тысяч рублей.  Данный проект направлен на решение важной фундаментальной проблемы о происхождении патогенной мутации сайта сплайсинга с.-23+1G>A гена GJB2, в популяциях Евразии. Результаты исследований внесут вклад в понимание механизмов накопления генетического груза в популяциях человека и будут востребованы в области популяционной и медицинской генетики.


_________________________________________________________________________________________________________________________

В 8 номере журнала " Медицинская генетика" опубликована статья: Барашков Н.А., Кларов Л.А., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Пшенникова В.Г., Конникова Э.Э., Николаева К.Ю., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Саввинова К.Е.,Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Пак М.В., Леханова С.Н., Лугинов Н.В., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. Новая нонсенс-мутация p.Trp325Ter (c.977G>A) гена POU3F4 в якутской семье с синдромом Gusher (DFNX2). 




_________________________________________________________________________________________________________________________

В 6 номере журнала "Медицинская генетика" опубликована статья: Пшенникова В.Г., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Саввинова К.Е., Кожевников А.А., Сидорова О.Г., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Кононова С.К., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.  Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия).


_________________________________________________________________________________________________________________________


21 июля в журнале Science международным коллективом авторов опубликована статья
Genomic evidence for the Pleistocene and recent population history of Native Americans.
Импакт фактор журнала Science в 2014 г. 33.611
В исследовании принимала участие зав. науч.-иссл. лабораторией молекулярной биологии ИЕН СВФУ, д.б.н. Сардана Аркадьевна Федорова.
С текстом статьи можно ознакомиться здесь:  http://www.sciencemag.org/content/349/6250/aab3884.long


Впервые на основе данных полногеномного секвенирования современных и древних популяций установлено, что предки коренных американцев заселили Америку из Сибири не ранее, чем 23 тыс. лет назад, длительность периода изоляции в Берингии была не более 8000 лет. После заселения Америки около 13 тыс. лет назад произошло разделение предковой популяции на две большие генетические ветви: первая распространилась по всей Северной и Южной Америке, вторая – только в Северной Америке.


Фото: Зав. науч.-иссл. лабораторией молекулярной биологии ИЕН СВФУ Сардана Аркадьевна Федорова и директор Эстонского Биоцентра проф. Рихард Виллемс


С 8-12 июня 2015 г, в городе Оулу состоялся 16-й Международный конгресс по Арктической медицине 

Конгресс был проведен в формаnе стендовых сессий и устных докладов по различным тематикам. Во время стендовой сессии прошло знакомство с коллегами из разных стран, в том числе из Якутии были сотрудники научно-практического центра "Фтизиатрия" и научно-исследовательского института здоровья.




В секции Helicobacter Pylori, с устным докладом выступил стажер-исследователь лаборатории Готовцев Н.Н. С презентацией о самой конференции можно ознакомиться  здесь.


С 6 по 9 июня, в городе Глазго, Великобритания прошла международная конференция European Conference of Human Genetics - ESHG2015.



Это одна из крупнейших ежегодных конференций в области генетики человека. В рамках конференции проводятся различные мероприятия: пленарные лекции, устные и стендовые доклады в различных секциях, выставка медико-генетической продукции и услуг. В этом году в конференции приняли участие около 2700 человек, было представлено 1500 стендовых докладов, 145 организаций участвовали в выставке. Коллектив лаборатории молекулярной биологии представил результаты своей работы тремя стендовыми докладами. 

 


С докладом об участии в данной конференции можно ознакомиться здесь
_________________________________________________________________________________________________________________________

Во втором номере Якутского медицинского журнала опубликована статья коллектива авторов, в том числе сотрудников лаборатории молекулярной биологии и коллег из Москвы (проф. Кунельская Н.Л.), Уфы (проф. Хуснутдинова Э.К, Джемилева Л.У.) и Новосибирска (Посух О.Л., Бондарь А.А., Морозов И.В.) « Вариабельность порогов слуха у глухих пациентов, гомозиготных по мутации с.-23+1G>A гена GJB2 (Коннексин 26)» 


В данной работе представлены результаты аудиологического исследования, свидетельствующие о вариабельности порогов слуха у глухих индивидов с мутацией сайта сплайсинга c.-23+1G>A гена GJB2 (Cx26) в гомозиготном состоянии. показано, что для данного GJB2-генотипа наиболее характерен близкий к горизонтальному (плоский) или полого-нисходящему аудиопрофиль. Даны рекомендации по практическому применению полученных результатов. С полным текстом статьи можно ознакомиться здесь.
_________________________________________________________________________________________________________________________

C 19 по 23 мая, в г. Санкт-Петербург, состоялся VII съезд Росси.йского общества медицинских генетиков. 
На съезде лаборатория молекулярной биологии была представлена двумя устными и тремя стендовыми докладами. 

В рамках симпозиума «Аудиологический скрининг и диагностика наследственной тугоухости в РФ» выступили Пшенникова Вера Геннадиевна, доклад: "Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)", и Терютин Федор Михайлович, доклад: "Гетерозиготное носительство мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2 (СХ26) – фактор риска возрастных изменений слуха (пресбиакузис) в популяции якутов."
 
Стендовые доклады: 
Барашков Н.А., Кларов Л.А., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Пшенникова В.Г., Николаева К.Ю., Конникова Э.Э., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Саввинова К.Е., Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Пак М.В., Леханова С.Н., Саввина Н.В., Лугинов Н.В., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Посух О.Л.,Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. НОВАЯ НОНСЕНС-МУТАЦИЯ p.W325X (c.977G>A) ГЕНА POU3F4 В ЯКУТСКОЙ СЕМЬЕ С СИНДРОМОМ GUSHER (DFNX2)
Соловьев А.В., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Бады-Хоо М.С., Пшенникова В.Г., Кларов Л.А., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А.РЕКОНСТРУКЦИЯ ПРЕДКОВОГО ГАПЛОТИПА С МУТАЦИЕЙ САЙТА СПЛАЙСИНГА c.-23+1G>A ГЕНА GJB2 В НЕКОТОРЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ ЕВРАЗИИ
Романов Г.П., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Кларов Л.А., Николаева Л.А., Гарюхина О.Н., Скрябина Е.Д., Соловьев А.В., Готовцев Н.Н., Пшенникова В.Г.,
Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Морозов И.В., Бондарь А.А., Алексеев А.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л. , Федорова С.А. ЧАСТОТА АССОРТАТИВНЫХ БРАКОВ СРЕДИ ГЛУХИХ И СЛАБОСЛЫШАЩИХ ЛЮДЕЙ В ЯКУТИИ

В ходе работы съезда также были посещены другие симпозиумы и пленарные заседания, на которых обсуждался широкий круг медико-генетических проблем. Обсуждены текущие вопросы совместных исследований с коллегами из крупных научных центров России. 
Тезисы представленных работ как и другие материалы съезда опубликованы во 2, 3, и 4 номерах журнала Медицинская генетика. 
_________________________________________________________________________________________________________________________

21 апреля в журнале PLOS Genetics опубликована работа "The Genetic Legacy of the Expansion of Turkic-Speaking Nomads across Eurasia" международного коллектива авторов. В данном исследовании приняли участие сотрудники лаборатории Николай Алексеевич Барашков и Сардана Аркадьевна Федорова.  В статье приводятся данные о генетическом разнообразии 22 тюркоязычных популяций в сравнении с нетюркскими соседними популяциями на пространстве 8 тыс. км. в Евразии (от Восточной Европы и Ближнего Востока до Сибири). Результаты исследования свидетельствуют об относительно недавней экспансии тюркоязычных народов (9-17 вв.) с вероятным центром распространения из Южной Сибири и Монголии. С текстом статьи можно ознакомиться  здесь.

_________________________________________________________________________________________________________________________

Сотрудники лаборатории участвовали в организации презентации книги "Предками якутов были арийцы", автором которой является Вера Владимировна Фефелова, зав. лаборатории этногенетических и метаболических проблем нормы и патологии Института медицинских проблем Севера СО РАМН.  На презентации, которая состоялась 15 апреля в актовом зале ЯНЦ СО РАН, присутствовало большое количество заинтересованных людей, были прослушаны научные доклады и проведены обсуждения с автором книги. 
 
_________________________________________________________________________________________________________________________

В Якутском медицинском журнале опубликована статья коллектива авторов: Кларов Л.А., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Попов М.М., Соловьев А.В., Пшенникова В.Г., Романов Г.П., Федотова Э.Е., Лугинов Н.В., Федорова С.А. Рентгеновская компьютерная и магнитно-резонансная томография случая аплазии структур внутреннего уха. 
В работе представлены результаты компьютерной (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) редкого случая двусторонней аплазии улитки и полкружных каналов внутреннего уха у пациентки с врожденной глухотой. С полным текстом статьи можно ознакомиться здесь.


_________________________________________________________________________________________________________________________
13 марта 2015 года в онлайн версии  журнала Genome Research (импакт фактор на 2014 год - 13.852) опубликована статья " A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture". В данной работе приняли участие сотрудники нашей лаборатории Николай Алексеевич Барашков и Сардана Аркадьевна Федорова. С аннотацией статьи можно ознакомиться на сайте
  
_________________________________________________________________________________________________________________________

6 февраля 2015 года на торжественном собрании научной общественности посвященной дню Российской науки состоялось вручение Грантов Главы Республики Саха (Якутия). По направлению «Медицинские науки» грант им. профессора А.И. Иванова был присужден Кларову Леониду Александровичу, врачу-рентгенологу отдела лучевой диагностики Республиканской больницы № 2 - Центра экстренной медицинской помощи, соискателю Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии ИЕН СВФУ, на выполнение проекта «Разработка методов КТ-визуализации пирамиды височной кости для анализа спектра и частоты аномалий развития внутреннего уха в Якутии» 
Распоряжение Главы Республики Саха (Якутия) от 6 февраля 2015 года № 76-РГ
 
_________________________________________________________________________________________________________________________


9 декабря лаборатория представила свои работы на выставке "Университет: территория инновационного развития региона" прошедшей в рамках Северо-восточного образовательного форума "Роль университета в устойчивом развитии региона" 
  

_________________________________________________________________________________________________________________________

В сентябре 2014 года при участии научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии (Федорова С.А.) опубликована статья в журнале Nature о трех предковых популяциях современного населения Европы, с полным текстом  которой можно ознакомиться по ссылке: http://www.nature.com/nature/journal/v513/n7518/full/nature13673.html

Был проведен сравнительный анализ геномов древних людей, живших на территории Европы более 7 тыс. лет назад и геномов современных европейцев. Для этого использовали:
- 1 геном фермера, жившего семь тысяч лет назад на территории современной Германии,
- 8 геномов охотников-собирателей, которые жили восемь тысяч лет назад на территории современного Люксембурга и Швеции
- 2345 геномов современных людей
Дальнейший анализ показал, что у древних ближневосточных фермеров и их европейских потомков прослеживается еще более древняя линия, которая называется «базовые евразийцы». Это были первые люди, отделившиеся от большой группы не-африканцев до того, как она разделилась на другие неафриканские группы.
Исследования показали, что предками современных европейцев были три генетически разнородные популяции древних людей:
1. охотники собиратели из Африки (палеолитическая волна);
2. земледельцы с Ближнего Востока (неолитическая волна);
3. древние племена из Сибири
_________________________________________________________________________________________________________________________


С 24 по 28 ноября состоялся очередной всероссийский форум научной молодежи ЭРЭЛ, в проведении которого приняли участие сотрудники лаборатории. 
 
Также были представлены доклады на научной конференции в секции медико-биологические науки: Готовцев Н.Н. "Молекулярно-генетический анализ гена cagA штаммов Helicobacter pylori, изолированных из биоптатов пациентов с хроническим гастритом в Якутии", Романов Г.П. "Оценка частоты ассортативных браков среди лиц с нарушением слуха в Якутии".
_________________________________________________________________________________________________________________________

20 ноября 2014 г. в РБ№2 прошел республиканский научно-практический семинар "Биоэтика и медицина: современные вопросы" (Организатор семинара с.н.с. НИЛ молекулярной биологии Сардана Кононовна Кононова).  В работе семинара приняли участие специалисты различных отраслей медицины и биологии, обсуждались этические и правовые вопросы возникающие в научной деятельности и при оказании помощи пациентам.

_________________________________________________________________________________________________________________________

8 октября лаборатория стала площадкой знакомства молодежи с молекулярной биологией став одной из станций для командной научной игры для школьников и студентов Science Game. 

    
Для получения баллов участникам было необходимо определить последовательность ДНК и отобразить её из кубиков конструктора. Решив задачу они получили представление о принципе проектирования праймеров для амплификации нужного участка генома. 
_________________________________________________________________________________________________________________________

Сотрудниками лаборатории молекулярной биологии совместно с коллегами из Москвы (проф. Ижевская В.Л.) и Уфы (Хуснутдинова Э.К.) опубликована статья " Bioethical issues of preventing hereditary diseases with late onset in the Sakha Republic (Yakutia)", в журнале International Journal of Circumpolar Health.

В статье обсуждаются этические аспекты ДНК тестирования уникальных наследственных заболеваний с поздней манифестацией распространенных в Якутии. С полным текстом статьи можно ознакомиться здесь.
_________________________________________________________________________________________________________________________

В газетах опубликованы научно-популярные статьи основанные на работах лаборатории 
"ДНК-история рода" Наше время № 40 (1030), 10-16 октября 2014
"Норуот төрдүн генетика быһаарар" Кыым № 32 (22177), 21 сентября 2014
В статьях рассказывается о роли ДНК тестирования при решении вопросов о происхождении народа и о возможностях ДНК диагностики в Якутии.
"В ранней тугоухости виноваты гены!" Якутск вечерний №29 (1028), 25 июля 2014
Говорится об открытии наследственных причин ранней потери слуха среди населения Якутии. 
_________________________________________________________________________________________________________________________

Сотрудник лаборатории Барашков Н.А. приглашен в качестве редактора нового журнала Journal of Genetics & Genome Research американского издательства ClinMed International Library. 
http://clinmedlibrary.com/Journal-of-Genetics-and-Genome-Research/genetics_editorial_board.php

_________________________________________________________________________________________________________________________

Результаты работы лаборатории были анонсированы на Европейской конференции по генетике человека ESHG 2014 (Милан, Италия)   


Докладчик инженер Соловьев А.В. С отчетом об участии можно ознакомиться здесь
_________________________________________________________________________________________________________________________

На информационном портале ykt.ru опубликован материал по работе научного коллектива лаборатории по исследованию возможных причин старческой тугоухости в Якутии. Ознакомиться возможно по ссылке: " Ученые обнаружили возможную причину старческой тугоухости в Якутии"

_________________________________________________________________________________________________________________________

Грантом Президента Республики Саха (Якутия) для молодых ученых, специалистов и студентов по направлению медицинские науки (Грант им. А.И. Иванова) поддержан научный проект «Стабилизирующий отбор в пользу селективного преимущества гетерозиготных носителей аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа в популяции якутов, как механизм адаптации человека в условиях субарктического климата» 
Исполнитель:
инженер научно исследовательской лаборатории молекулярной биологии Соловьев А.В. Руководитель
с.н.с. лаб. молекулярной генетики человека Института цитологии и генетики СО РАН (г. Новосибирск) к.б.н. Посух О.Л.
Сроки выполнения
в течение 2014г.
 
Вручение грантов Президента РС(Я) для молодых ученых, специалистов и студентов по направлению медицинские науки
(на фото инженер НИЛ молекулярной биологии Соловьев А.В.)
_________________________________________________________________________________________________________________________


Дипломом I степени научной конференции XVIII Лаврентьевских чтений отмечен доклад лаборанта-исследователя НИЛ молекулярная биология Института естественных наук Романова Г.П. за доклад «Аминогликозид-индуцированная потеря слуха: частота мутации m.1555A>G гена MT-RNR1 среди выборки GJB2-негативных пациентов в Якутии»

_________________________________________________________________________________________________________________________



В журнале PloS One опубликована статья сотрудников научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук «СВФУ им. М.К. Аммосова»* посвященная генетике старения и возрастным изменениям слуха


Полнотекстовая версия статьи
Barashkov NA, Teryutin FM, Pshennikova VG, Solovyev AV, Klarov LA, Solovyeva NA, Kozhevnikov AA, Vasilyeva LM, Fedotova EE, Pak MV, Lekhanova SN, Zakharova EV, Savvinova KE, Gotovtsev NN, Rafailo AM, Luginov NV, Alexeev AN, Posukh OL, Dzhemileva LU, Khusnutdinova EK, Fedorova SA. Age-Related Hearing Impairment (ARHI) Associated with GJB2 Single Mutation IVS1+1G>A in the Yakut Population Isolate in Eastern Siberia. - PLoS One. 2014 Jun 24;9(6):e100848. doi: 10.1371/journal.pone.0100848. eCollection 2014. доступна по ссылке:
http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0100848
* Исследование выполнено совместно с коллегами из г.Якутска (ФГБУ «ЯНЦ КМП» СО РАМН, ФГБУН ИГИ и ИПМНС, ГБУ РБ№-1 – НЦМ, ГБУ РБ№2 – РЦЭПМ; ИЕН, МИ и ИЗФИР «СВФУ им. М.К. Аммосова»), г.Уфы (ФГБУН Институт биохимии и генетики УНЦ РАН) и г. Новосибирска (ФГБУН Институт цитологии и генетики СО РАН). Авторские права: © 2014 Barashkov et al. (в соответствии с лицензионным соглашением Creative Commons Attribution