НОЦ «Генетическое здоровье населения»

photo.jpg

Петрова Пальмира Георгиевна
Руководитель, доктор медицинских наук, профессор, академик АН РС(Я).

Адрес:677000, г.Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4, 3 этаж.

Телефон (факс): (4112)36-30-46

Эл. почта: mira_44@mail.ru

Сайт:

1. Состав НОЦ:

- ФГАОУ ВПО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»,

- Якутский Научный Центр Комплексных медицинских проблем СО РАМН,

- Республиканская больница №1 – Национальный Центр Медицины МЗ РС(Я).

НОЦ «Генетическое здоровье населения» на основании договора №620-12/08 от 3.12.2008г.


Важнейшие публикации по тематике НОЦ (данные за 2008-2012гг)

Статьи за 2008г.:

1. Максимова Н.Р..,Скрябин Н.А., Павлова Н.Л., Аргунов В.А., Шведова А.З., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л., Пузырев В.П. Синдром 3-М у плода: ультразвуковые, молекулярно-генетические и гистологические особенности// Медицинская генетика. – 2008. - №2. – С.42-47.

2. Максимова Н.Р., Николаева И.А., Коротов М.Н., Икеучи Т., Онодера О., Нишизава М., Степанова С.К., Куртанов Х.А., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Гуринова Е.Е., Степанов В.А., Пузырев В.П. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальноймиодистрофии в Республике Саха (Якутия)// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2008.- №6. – С.52-60.

3. Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Гуринова Е.Е., Николаева И.А., Коротов М.Н., Павлов Р.Н., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Генетико-эпидемиологические и социально-экономические аспекты наследственной этноспецифической патологии в Якутии// Медицинская генетика. – 2008. - №10 (том 7). – С.35-43.

4. Пузырев В.П., Максимова Н.Р. Наследственные болезни у якутов // Генетика. – 2008. -№10(Т.44).- С.1317-1324.

5. Фасхутдинова В.Г., Куличкин С.С., Матвеева Н.П., Гайсина Д.А., Носкова Т.Г., Казанцева А.В., Зайнуллина А.Г., Павлов Ф.В., Мартынова Т.Ф., Ручина И.Л., Подлесный Е.В., Ноговицына А.Н., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. Анализ полиморфизма генов дофаминэргической системы у больных алкоголизмом, якутов и чукчей по этнической принадлежности// Медицинская генетика. – 2008. - №4. – С.3-8.

6. Харьков В.Н., Степанов В.А., Медведева О.В., Спиридонова М.Г., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Происхождение якутов: Анализ гаплотипову-хромосомы // Молекулярная биология 2008, том 42 №2 С.226-237.

7. Кобылина О.В., Николаева Т.Я., Гехт А.Б.,. Фаворова О.О, Гусев Е.И. Генетические аспекты ишемического инсульта // Инсульт. Приложение к журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2008. – №3. – С.49-55.

8. Парфенов М.Г., Николаева Т.Я., Чугунова С.А., Судомоина М.А., Кобылина О.В., Гехт А.Б., Гусев Е.И., Фаворова О.О. Генетическая гетерогенность артериальной гипертензии, предшествующей развитию ишемического и геморрагического инсультов //Молекулярная медицина. – 2008. – №2. – С. 55-60.

9. Кобылина О.В., Николаева Т.Я. Сравнительный анализ факторов риска развития ишемического инсульта в якутской этнической группе //Якутский медицинский журнал. – 2008. – №1 (21), – С. 8-12.

10. Николаева Т.Я. Оказание нейрореабилитационной помощи больным с последствиями инсульта и черепно-мозговой травмы в Республике Саха (Якутия) Якутский медицинский журнал –2008. – №3 (23), – С. 36-38.

11. Гусев Е.И., Гехт А.Б.,. Алферова В.В, Николаева Т.Я., Полетаев А.Б., Абросимова, А.А. Нейротропные естественные аутоантитела класса IgG в сыворотке крови больных с ишемическим инсультом Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2008. Т. 108. – №1– С. 56-60.

Статьи за 2009г.

1. Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Федорова С.А., Терютин Ф.М., Федотова Э.Е., Тазетдинов А.М., Кононова С.К., Сухомясова А.Л., Гуринова Е.Е., Алексеева С.П., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Хуснутдинова Э.К. Наследственная несиндромальная глухота в Якутии: молекулярно-генетические аспекты и опыт кохлеарной имплантации // Якутский медицинский журнал. – 2009. – №2 . – С.49-52.

2. Бирюкбаева Г.Н., Ноговицына А.Н., Гехт А.Б. Ночная лобная эпилепсия: описание клинического случая // Якутский медицинский журнал.-2009. - №2.-С.154-156.

3. Бурцева Т.Е., Уварова Т.Е., Дранаева Г.Г., Николаева Л.А., Самсонова М.И., Яковлева С.Я., Данилова Г.И., Макарова А.М., Вихрева О.А., Шадрин В.П., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Павлова К.К., Петрова А.А. Особенности гормонального статуса детей малочисленных народов Севера Якутии // Якутский медицинский журнал. – 2009. – № 1. – С. 12 – 13.

4. Григорьева Л.В., Насибуллин Т.Р., Паук В.В., Романова А.Н., Федорова С.А., Мустафина О.Е., Ноговицына А.Н., Хуснутдинова Э.К. Анализ ассоциаций с инфарктом миокарда полиморфных маркеров генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний в популяции якутов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – № 2. – С. 99 – 102.

5. Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Николаева И.А., Алексеева С.П., Максимова Н.Р. Сравнение уровня тревожности у больных с моногенными наследственными заболеваниями нервной системы // Якутский медицинский журнал.-2009.-№ 2.-С.80-83.

6. Данилова А.Л., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Кучер А.Н. Генетико-демографическое исследование народонаселения РС(Я) // Якутский медицинский журнал. - 2009. -№2.- С.37-40.

7. Джемилева Л.У., Посух О.Л., Тазетдинов А.М., Барашков Н.А., Журавский С.Г., Пониделко С.Н., Маркова Т.Г., Тадинова В.Н., Федорова С.А., Максимова Н.Р., Хуснутдинова Э.К. Анализ генов 12SrRNA и tRNASer(UCN)мтДНК у больных несиндромальнойсенсоневральной тугоухостью/глухотой из различных регионов России // Генетика.- 2009.- Т.45.- №7.- С.982-991.

8. Куртанов Х.А., Максимова Н.Р., Марусин А.В., Степанов В.А. Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии // Якутский медицинский журнал.-2009.- № 2.-2009. -С.54-58.

9. Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н, Сухомясова А.Л, Аргунов В.А. Респираторный дистресс-синдром у новорожденных - новый клинический признак у якутских больных с 3М-синдромом // Педиатрия им.Г.Н.Сперанского. – 2009. – Т. 87. - №3.- С. 52-56.

10. Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Этноспецифическая наследственная патология в РС (Я) // Якутский медицинский журнал.- 2009.-№2.-С. 15-19.

11. Марусин А.В., Максимова Н.Р., Матвеева Н.П., Спиридонова М.Г., Степанов В.А. Ассоциация полиморфизма генов переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) и этанол-метаболизирующих ферментов ADH1BиCYP2E1 с риском формирования алкогольной зависимости в якутской популяции // Якутский медицинский журнал. – 2009. – № 2. – С. 148 – 150.

12. Николаева И.А., Коротов М.Н., Гуринова Е.Е., Степанова С.К., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н. Наследственные болезни нервной системы в РС (Я)// Якутский медицинский журнал.-2009.-№ 2.- С.52-54.

13. Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Павлова Т.Д., Гуринова Е.Е. Мониторинг хромосомных болезней новорожденных в РС (Я) с 2000 по 2007 г.// Якутский медицинский журнал. -2009.-№2.- С. 31-34.

14. Николаева Т.Я., Егорова Р.Н., Кузьмина З.М. Повторный ишемический инсульт в молодом возрасте, обусловленный тромбоэндокардитом // Якутский медицинский журнал. – 2009. – №3 (27). –С. 137-139.

15. Бирюкбаева Г.Н., Николаева Т.Я., Мильчакова Л.Е., Николаева А.А., Лукачевская Р.П., Гехт А.Б. Эпидемиология эпилепсии в сельской местности Республики Саха (Якутия) // Журнал неврологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. – Выпуск 3. – 2008. – С.67-70.

16. Семенова А.А., Яковлева Е.Я., Ноговицына А.Н. Женское бесплодие, частота, этиология, диагностика по данным консультации по репродукции человека ПЦ РБ№1-НЦМ // Якутский медицинский журнал.- 2009.- №2.- С. 150-152.

17. Соловьева Н.А., Николаева Л.Е., Максимова Н.Р. Ассоциация полиморфизма гена В2-адренорецептора с атопической бронхиальной астмой в якутской популяции // Якутский медицинский журнал. – 2009. – № 3. – С. 131 – 134.

18. Соловьева Н.А., Николаева Л.Е., Максимова Н.Р. Связь полиморфизма генов интерлейкина-5, α- и β-цепи его рецептора с атопической бронхиальной астмой у детей РС(Я)// Якутский медицинский журнал.- 2009.-№2.-С.139-141.

19. Соловьева Н.А., Николаева Л.Е., Максимова Н.Р., Брагина Е. Ю., Огородова Л.М. Связь полиморфизма генов интерлейкина-4 и α-цепи его рецептора с атопической бронхиальной астмой у детей Республики Саха (Якутия) // Медицинская генетика.-2009.-№11.-С. 44-49.

20. Спиридонова М.Г., Трапп Н.В., Степанова С.К., Марусин А.А., Сухомясова А.Л., Степанов В.А. Анализ полиморфных маркеров генов мышечной протеинкиназы и ассоциация с МД в якутской популяции // Якутский медицинский журнал. - 2009.- №2 - С.156-159.

21. Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р. Медико-генетическая помощь населению РС (Я) // Якутский медицинский журнал.-2009 .-№2.-С.58-60.

22. Сухомясова А.Л., Павлова К.К., Ноговицына А.Н., Петрова А.А., Тапыев Е.В., Дранаева Г.Г., Вербицкая Л.И. Реализация приоритетного национального проекта «Здоровье»: массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена в РС (Я) // Якутский медицинский журнал.-2009.-№ 2.- С. 69-72.

23. Трифонова Е.А., Спиридонова М.Г., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Степанов В.А. Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции // Якутский медицинский журнал.- 2009.-№2.- С. 40—42.

24. Баишева Г.М., Гурьева М.Б., Бугай А.Н., Басова Е.В., Авдеева Н.Е., Андреева А.К., Федорова В.В., Николаева Т.Я. Применение плазмафереза у детей с синдромом Гийена-Барре // Якутский медицинский журнал – 2009. - №3(27). – С.78-80.

25. Бирюкбаева Г.Н., Николаева Т.Я., Лукачевская Р.П., Баишева Г.М. Эпидемиологические аспекты изучения эпилепсии Дальневосточный медицинский журнал. – 2009. – №3. – С. 117-120.

Статьи за 2010 года:

1. Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л, Григорьева А.Н. Врожденные пороки развития центральной нервной системы и эффективность их профилактики за 2000-2009 гг. в Республике Саха (Якутия)// Якутский медицинский журнал. -2010 - №4 – С.9-13.

2. Бирюкбаева Г.Н., Николаева Т.Я., Винокуров Е.В., Лукачевская Р.П., Гехт А.Б. Эпидемиология эпилепсии среди взрослого населения г. Якутска Якутский медицинский журнал. – 2010. – №1 (29). – С. 26-28. (статья).

3. Голоков В.А., Николаева Т.Я., Сергеев С.А., Жуковский А.А. О состоянии здоровья сотрудников органов внутренних дел, выполнявших служебные задачи в особых условиях Северо-Кавказского региона // Якутский медицинский журнал. – 2010. – №1 (29). – С. 29-31.

4. Чугунова С.А., Николаева Т.Я. Прогноз и летальность при геморрагическом инсульте в г. Якутске Наука и образование – №2(58), 2010 – С.85-89. (статья).

Статьи за 2011 год:

1. Павлова К.К., Трифонова Е.А., Готовцева Л.В., Павлов Ф.В., Максимова Н.Р., Филиппова Р.Д., Степанов В.А. Клинические особенности гестоза в якутской популяции // Якутский медицинский журнал. – 2011. - №2 – С. 86-89.

2. Степанова С.К., Спиридонова М.Г., Марусин А.В., Сухомясова А.Л., Степанов В.А. Гаплотипическое разнообразие в гене DMPK в выборке больных миотонической дистрофии из Республики Саха (Якутия) и в поплуяциях Северной Евразии // Якутский медицинский журнал. – 2011. - №4 – С.30-33.

3. Попова Т.Е., Николаева Т.Я., Гурьева П.И., Оконешникова Л.Т., Баишева Г.М. Семейный случай рассеянного склероза (по данным Центра рассеянного склероза и других демиелинизирующих заболеваний в Республике Саха (Якутия)) Наука и образование. – 2011. – №2(62).– С.107-110. (статья).

4. БаишеваГ.М., Вьючин А.В. Организация работы кабинета городского эпилептолога. Якутский медицинский журнал. Якутск. -2011.- №4 (36). - С.104-106

Статьи за 2012 год:

1. Бохан Н. А., Матвеева Н. П., Хоютанова Н.В., Томский М.И., Максимова Н.Р., Степанов В.А., Марусин А.В., Олесова Л.Д., Кривошапкина З.Н. Клинико-патобиологические закономерности формирования алкоголизма у коренного населения РС(Я): результаты и перспективы междисциплинарных исследований // Сибирский вестник психиатрии и наркологии, 2012. - №3. С.21-28.

2. Гурьева П.И. Болезнь Шарко-Мари-Тута: современная классификация и клинические особенности // Якутский медицинский журнал. – 2012. -№2. – С. 92-96.

3. Голоков В.А., Николаева Т.Я., Кершенгольц Б.М. Применение эпсорина в комплексном лечении психовегетативных расстройств Дальневосточный медицинский журнал. – 2012. - № 3. – С.60-63.

4. Гузева В.И., Пшенникова Г.М., Горохова О.А. Анализ распространенности и структуры наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей в Якутии. //Нейрохирургия и неврология детского возраста. 2012 - №3 С.35-37

Статья в международном журнале:

Maksimova N., Hara K., Nikolaeva I. [et al.] Neuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterized by optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly // Journal of Medical Genetics. – 2010. – V. 47 (8). – P. 538-548.

Статья в монографии: N. Maksimova and A. Nogovitsina.Hereditary diseases among the Yakuts.«Genomic variation and genetic disorders of developing countries» Ed. by D. Kumar. N.-Y.: Oxford University Press, 2012. P. 1314-1322.