• ЭИОС

Наследственные заболевания, диагностируемые в НЦМ

Наследственные заболевания, диагностируемые молекулярно-генетическими методами в медико-генетической консультации РБ№1 – НЦМ

Внедрение современных подходов диагностики наследственных заболеваний и, в частности, ДНК-тестирования имеет особую актуальность в Республике Саха (Якутия) в связи с высоким уровнем распространенности наследственных патологий и ростом детской инвалидизации. В небольшой по численности якутской популяции разнообразие нозологических форм наследственных и врожденных заболеваний в 2,5 раза выше, чем в других регионах России (Ноговицына АЛ., 2001; Назаренко Л.П. и др., 2002). В настоящее время в Якутии зарегистрировано 96 форм наследственной и врожденной патологии. На учете в Медико-генетической консультации (МГК) Республиканской больницы № 1 Национального центра медицины РС(Я) по этим заболеваниям состоят свыше 450 семей из различных регионов республики.


Название заболевания(OMIM *) Тип наследования Способ диагностики Ген Выявляемая мутация
1. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (164400) АД Прямой ATXN1 ЭкспансияCAG-повторов
1. Миотоническая дистрофия (160900) АД Прямой DMPK ЭкспансияCTG-повторов
3. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, 1А тип(118200) АД Прямой PMP22 Дупликация на 17p11.2
4. 3-М синдром (273750) АД Прямой CUL7 4582insT
5. Окулофарингеальная миодистрофия (164300) АД Прямой PABPN1 ЭкспансияGCG-повторов
6. Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди (313200) Х-сцепленный рецессивный Прямой AR ЭкспансияCAG-повторов
7. Спинальная амиотрофия Верднига – Гоффмана (253300) АР Прямой SMNt Делеции 7, 8 экзона
8. Атаксия Фридрейха (229300) АР Прямой X25 Экспансия CAA-повторов
9. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (310200) Х-сцепленный рецессивный Прямой Косвенный DMD Делеции в 19 экзонах и промоторной части гена,STR 45, STR 49,STR 50
10. Гемофилия А (306700) Х-сцепленный рецессивный Косвенный F8C HindIII, (CA)-повторы
11. Наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия (250800) АР Прямой DIA1 Pro269Leu
12. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (220700) АР Прямой GJB2 35delG

*OMIM – номер в электронной версии каталога В. МакКьюсика "Online Mendelian Inheritance in Man": www/ncbi/nlm/nih/gov/omim

АД – аутосомно-доминантный тип наследования

АР – аутосомно-рецессивный тип наследования

Среди наследственных заболеваний в РС (Я) первое место занимают болезни нервной системы. Установлено, что в якутской популяции существует наиболее высокий уровень накопления болезней с аутосомно-доминантным типом наследования и среди них такие, как спиноцеребеллярная атаксия 1 -го типа (СЦА1) и миотоническая дистрофия (МД) (Зубри Г.Л. и др., 1975; Коротов М.Н. и др., 1994; Платонов Ф.А., 1996). Частота случаев СЦА1 достигает 38 на 100000 населения, что для данного заболевания является самым высоким показателем в мире.