Russian
English
Chinese |
Наследственные заболевания, диагностируемые молекулярно-генетическими методами в медико-генетической консультации РБ№1 – НЦМ Внедрение современных подходов диагностики наследственных заболеваний и, в частности, ДНК-тестирования имеет особую актуальность в Республике Саха (Якутия) в связи с высоким уровнем распространенности наследственных патологий и ростом детской инвалидизации. В небольшой по численности якутской популяции разнообразие нозологических форм наследственных и врожденных заболеваний в 2,5 раза выше, чем в других регионах России (Ноговицына АЛ., 2001; Назаренко Л.П. и др., 2002). В настоящее время в Якутии зарегистрировано 96 форм наследственной и врожденной патологии. На учете в Медико-генетической консультации (МГК) Республиканской больницы № 1 Национального центра медицины РС(Я) по этим заболеваниям состоят свыше 450 семей из различных регионов республики. |
| № | Название заболевания(OMIM *) | Тип наследования | Способ диагностики | Ген | Выявляемая мутация |
| 1. | Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (164400) | АД | Прямой | ATXN1 | ЭкспансияCAG-повторов |
| 1. | Миотоническая дистрофия (160900) | АД | Прямой | DMPK | ЭкспансияCTG-повторов |
| 3. | Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, 1А тип(118200) | АД | Прямой | PMP22 | Дупликация на 17p11.2 |
| 4. | 3-М синдром (273750) | АД | Прямой | CUL7 | 4582insT |
| 5. | Окулофарингеальная миодистрофия (164300) | АД | Прямой | PABPN1 | ЭкспансияGCG-повторов |
| 6. | Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди (313200) | Х-сцепленный рецессивный | Прямой | AR | ЭкспансияCAG-повторов |
| 7. | Спинальная амиотрофия Верднига – Гоффмана (253300) | АР | Прямой | SMNt | Делеции 7, 8 экзона |
| 8. | Атаксия Фридрейха (229300) | АР | Прямой | X25 | Экспансия CAA-повторов |
| 9. | Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (310200) | Х-сцепленный рецессивный | Прямой Косвенный | DMD | Делеции в 19 экзонах и промоторной части гена,STR 45, STR 49,STR 50 |
| 10. | Гемофилия А (306700) | Х-сцепленный рецессивный | Косвенный | F8C | HindIII, (CA)-повторы |
| 11. | Наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия (250800) | АР | Прямой | DIA1 | Pro269Leu |
| 12. | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (220700) | АР | Прямой | GJB2 | 35delG |
*OMIM – номер в электронной версии каталога В. МакКьюсика "Online Mendelian Inheritance in Man": www/ncbi/nlm/nih/gov/omim
АД – аутосомно-доминантный тип наследования
АР – аутосомно-рецессивный тип наследования
Среди наследственных заболеваний в РС (Я) первое место занимают болезни нервной системы. Установлено, что в якутской популяции существует наиболее высокий уровень накопления болезней с аутосомно-доминантным типом наследования и среди них такие, как спиноцеребеллярная атаксия 1 -го типа (СЦА1) и миотоническая дистрофия (МД) (Зубри Г.Л. и др., 1975; Коротов М.Н. и др., 1994; Платонов Ф.А., 1996). Частота случаев СЦА1 достигает 38 на 100000 населения, что для данного заболевания является самым высоким показателем в мире.