Аллель (Allele) – это одно из возможных состояний или один из возможных вариантов гена.

Аутосома (Autosome) (от греч. «autos» - сам и «soma» - тело) – неполовая хромосома, одинаковая у представителей обоих полов. У человека 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом.

Болезни аутосомные (Autosome genetic disorders) обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах.

Болезни моногенные (Monogenic deseases) обусловлены мутациями или отсутствием отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия генетической информации или реализации дефективной.

Болезни мультифакториальные (Сomplex genetic disorders) синонимы: (наследственно предрасположенные, много-факторные, «Сomplex genetic disorders») - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды.

Болезни хромосомные (Chromosome deseases) включают в себя болезни, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом и возникающее в гаметах (зрелых половых клетках) родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Ген (Genon, genum) (греч. «genos» – происхождение) — структурно-функциональная единица генетического материала, отрезок молекулы ДНК, включающий нуклеотидную последовательность, в которой закодирована первичная структура белка либо молекулы РНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.

Ген амбивалентный (лат. приставка ambi- вокруг, с обеих сторон + valens, valentis сильный) Ген, оказывающий как полезное, так и вредное действие на его носителя.

Ген внехромосомный (нехромосомный) - ген, локализованный вне хромосом в той или иной цитоплазматической структуре.

Ген голандрический (греч. holos весь, полностью + andr, andros мужчина) Ген, локализованный в участке Y-хромосомы, не имеющем гомологии в X-хромосоме, и поэтому абсолютно сцепленный c Y-хромосомой.

Ген гомеотический (греч. homoios подобный) Ген, действие которого обусловливает трансформацию эмбрионального зачатка одного органа в другой, возникающий обычно в несвойственном ему месте.

Ген диагинический (греч. dia через + gyne женщина) Ген X-хромосомы, переданной от матери к сыну.

Ген диандрический (греч. dia через + andr, andros мужчина) Ген X-хромосомы, переданной от отца к дочери.

Ген доминантный (лат. dominans, dominantis господствующий) Ген, сходно проявляющийся в гетеро и гомозиготном состоянии и подавляющий проявление других аллелей этого гена.

Ген зависимый Ген, контролирующий при полигении образование специфического признака лишь во взаимодействии с другими неаллельными генами. Синоним: ген криптомерный - устар.

Ген идиоморфный (греч. idios своеобразный, необычный + morphe вид, форма) Ген, у которого один аллель заполняет всю популяцию, а все другиеаллели вместе встречаются с частотой, не превышающей 1%.

Ген изоляционный Ген, в гетерозиготном состоянии обусловливающий снижение жизнеспособности или плодовитости особи.

Ген комплексный Ген, состоящий из частей, контролирующих один и тот же признак, не могущих быть разделенными при кроссинговере.

Ген, контролируемый полом Ген, присутствующий в генотипе обоих полов, но проявляющийся по-разному у особей мужского и женского пола. Синоним: ген, модифицированный полом.

Ген лабильный Ген, переходящий из одного стабильного состояния в другое через ряд мелких мутационных изменений.

Ген лабильный в развитии Ген, проявление которого сильно варьирует или отмечается не у всех особей.

Ген лабильный к среде Ген, проявление которого в значительной степени зависит от условий окружающей и внутренней среды.

Ген летальный Ген, обусловливающий гибель особи обычно до достижения ею половой зрелости.

Ген маркерный Ген в рекомбинантной ДНК, кодирующий селективный признак.

Ген «межвидовой» Ген, детерминирующий межвидовые барьеры и не передающийся при межвидовом скрещивании.

Ген мутабельный (лат. mutabilis изменчивый) Ген, отличающийся высокой частотой спонтанного мутирования.

Ген независимый Ген, в случае полигении способный самостоятельно детерминировать образование признака без участия других генов, контролирующих этот признак.

Ген, ограниченный полом Ген, присутствующий у особей обоих полов, но фенотипически проявляющийся только у особей одного пола.

Ген плазмочувствительный Локализованный в хромосоме ген, проявление которого зависит от действия внехромосомных генов.

Ген плейотропный (греч. pleion более многочисленный + tropos направление) Ген, принимающий участие в формировании одновременно нескольких признаков.

Ген полиургический (греч. poly- много + греч. ergon действие) Ген, вызывающий неодинаковый эффект в различных частях организма соответственно специфическим свойствам протоплазмы.

Ген регуляторный Ген, осуществляющий контроль активности оперона.

Ген рецессивный Ген, проявляющийся только в гомозиготном состоянии.

Ген сигнальный Ген с известной локализацией и проявлением, используемый для картирования данной хромосомы. Синоним: ген-маркер

Ген сложный Ген, состоящий из частей, не разделяемых кроссинговером, но обладающих независимой мутабельностью и частично независимых друг от друга.

Ген, стабильный в развитии Ген, характеризующийся регулярным и не варьирующим по силе проявлением.

Ген, сцепленный с полом Ген, локализованный в половой хромосоме; различают гены, абсолютно и неполностью сцепленные с полом.

Ген структурный Ген, определяющий последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Синоним: цистрон структурный

Ген эпистатический (греч. epistasis остановка, задержка) Ген, подавляющий проявление других неаллельных генов. Синоним: ген-ингибитор

Ген ядерный Ген, входящий в состав ядерного генома.

Генетика (Genetica) — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости, а также о методах управления ими. Наследственность обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды.

Геном человека (Genoma ) - совокупность всех генов человеческого организма; его полный хромосомный набор. Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г.

Генотип (Genotypus) (ген + греч. «typos» образец, тип) — совокупность всех генов, присущих данной особи. Это единая система взаимодействующих генов, так что проявление каждого гена зависит от генотипической среды, в которой он находится.

Генофонд (Gene pool) (от ген и фр. «fond» основание) – совокупность генов, которые имеются у особей, составляющих данную популяцию. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде.

ДНК (DNA) (дезоксирибонуклеиновая кислота) – биополимер построенный из нуклеотидов, содержащих дезоксирибозу; находится в основном в клеточных ядрах, является носителем генетической информации.

Заболевания наследственные (Hereditary diseases — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Код генетический (Codex geneticus) – свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

Мутация (Mutatio) (от лат. «mutatio» - изменение) – внезапное или вызванное искусственно наследуемое изменение генома, приводящее к изменению тех или иных признаков организма.

Наследование аутосомно-доминантное (Autosomal dominant inheritance) — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно для проявления заболевания (или признака).

Наследование аутосомно-рецессивное (Autosomal recessive inheritance) — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Нуклеотиды (Nucleotide) – структурные компоненты нуклеиновых кислот, в состав каждого нуклеотида входит азотистое основание, пятиуглеродный сахар (рибоза или дезоксирибоза) и остаток фосфорной кислоты.

Расшифровка генома – определение последовательности генов в геноме живого организма, осуществляется за счет использования молекулярно-генетических методов определения последовательностей ДНК.

РНК (RNA) (рибонуклеиновая кислота) – биополимер, построенный из мононуклеотидов, содержащих рибозу, участвует в процессе биосинтеза белка. У некоторых вирусов РНК является носителем генетической информации вместо ДНК.