Патентообладатель: Максимова Надежда Романовна Авторы: Максимова Надежда Романовна, Ноговицына Анна Николаевна, Сухомясова Айталина Лукинична. Патент № 2315310 Дата начала отсчета срока действия патента: 30 мая 2006 г.

При проведении ПЦР реакции используются оригинальные праймеры для выявления мутации 4582insT в гене Куллин 7 (CUL7), с последующим проведением ПДРФ-анализа и использованием рестриктазы Hinfl. При этом наличие фрагментов длиной 218 п.н. и 175,26 указывает на носительство мутантного гена в гомозиготном состоянии (больной), наличие фрагментов 218,175,114, 104 и 26 п.н. является показателем носительства мутантного гена в гетерозиготном состоянии (здоровый носитель мутации), а наличие фрагментов длиной 175, 114, 104, 26 п.н. означает норму (здоровый человек).

Наиболее близким аналогом является молекулярно-генетический способ идентификации мутации в гене Куллин 7 (CUL7), включающий определение методом ПЦР в гене CUL7, картированием в хромосоме 6р21.1, 25 различных мутаций у обследуемых. Этот метод не позволяет выявить 4582insT- мутацию, характерную для носителей 3-М синдрома в якутской популяции. Таким образом, преимуществом изобретенного способа диагностики является быстрота и точность диагностики в отягощенных семьях, пренатальной диагностики и проспективного медико-генетического консультирования для вступающих в брак.

Этот пример подтверждает вывод о том, что якутская популяция, относящаяся к генетически изолированным популяциям, может быть выбрана в качестве объекта для картирования и идентификации новых генов наследственных и мультифакториальных заболеваний. Обнаружение и исследование генов, мутации в которых приводят к возникновению наследственных заболеваний человека, позволяет не только понять молекулярно-генетические и биохимические механизмы возникновения этих заболеваний, но и разработать эффективные методики их диагностики (в том числе пренатальной и пресимтоматической), а в перспективе найти новые пути лечения этих заболеваний.