• ЭИОС

Главная

Сардана Аркадьевна Федорова

Институт естественных наук - Научно-исследовательская лаборатория молекулярной биологии: заведующий лабораторией

Сардана Аркадьевна Федорова

Факс:

sa.fedorova@s-vfu.ru

г. Якутск, ул. Кулаковского, 46, к.504

Образование:

1983-1985 Биолого-географический факультет ЯГУ 1983-1989 Биолого-почвенный факультет Санкт-Петербургского государственного университета 1990-1993 Аспирантура биолого-почвенного факультета Санкт-Петербургского государственного университета 1995 Защита кандидатской диссертации «Белки, специфически связывающиеся с регуляторной областью гена триптофаноксигеназы» (Cанкт-Петербургский государственный университет, г.Санкт-Петербург), специальность "Биохимия" 2008 Защита докторской диссертации «Этногеномика коренных народов РС(Я)» (Институт общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН, г.Москва), специальность "Генетика"

Ученое звание и учёные степени:

доктор биологических наук

Обязанности:

зав. науч-иссл. лаб. молекулярной биологии ИЕН, главный научный сотрудник СВФУ.

Биография

1993-1995 Стажер-преподаватель каф. биохимии БГФ ЯГУ 1995-1996 Ассистент каф. биохимии БГФ ЯГУ 1996-1997 Ст. преподаватель каф. биохимии БГФ ЯГУ 1997-1999 Доцент каф. биохимии БГФ ЯГУ 1999-2002 Врач-биолог МГК НЦМ РС(Я) 2002 – 2014 Зав. лаб. мол. генетики ЯНЦ КМП СО РАМН 2011 – по наст. время. Зав. науч-иссл. лаб. молекулярной биологии ИЕН СВФУ.

Достижения и поощрения:

Федоровой Сарданой Аркадьевной сделан большой вклад в развитие молекулярно-генетических исследований в Дальневосточном федеральном округе Российской Федерации. В исследованиях, проведенных под руководством С.А.Федоровой, впервые получены сведения по генетической истории населения Северо-Востока Евразии (юкагиров, эвенков, эвенов, якутов и долган), дополнены и расширены представления о путях миграций популяций человека и общей картине заселения Северо-Восточной Евразии и Америки, изучены генетические основы некоторых наследственных и мультифакториальных болезней, распространенных в регионе, разработаны подходы к ДНК-диагностике и решен ряд задач в области биоэтики. В настоящее время Федорова С.А. является одним из ведущих специалистов в Республике Саха (Якутия) в области популяционной и медицинской генетики, Результаты исследований демонстрируют: • тесное генетическое родство народов Якутии с народами Южной Сибири (тувинцы, буряты, алтайцы, хакасы, тофалары) и монголами. На генетическом уровне Якутия является продолжением Южной Сибири, наиболее близкой ее производной. Результаты подтверждают сценарий согласно которому территория Якутии заселялась главным образом из регионов Забайкалья и Прибайкалья, в то время как поток генов из Южно-Охотского региона и Камчатки был незначителен. • Генетический разрыв между Якутией и соседними Чукоткой и Камчаткой, глубокие генетические различия между популяциями Сибири и Берингии, относительную изолированность народов крайнего Северо-Востока Евразии начиная с эпохи позднего неолита, в течение 3-4 тыс. лет. • Двойственное происхождение европейских линий в генофонде народов РС(Я) - часть из них привнесена европейскими этносами, заселившими Якутию с XVII в., другие имеют намного более древнее происхождение, связанное с регионами Ближнего Востока, Средней Азии и Южной Сибири, и проникли в Якутию через степную зону Евразии, простирающуюся между Черным и Желтым морями. • Показано, что популяции Якутии имеют низкий уровень генетических различий, что отражает общность происхождения и/или достаточно интенсивный поток генов между популяциями. Особенности генетических портретов народов Якутии по отцовским линиям намного более ярко выражены, чем по материнским. Различия в степени дифференцированности женского и мужского генофондов населения Якутии обусловлены эффектом основателя в популяциях саха и эффектом патрилокальности; • Получены новые данные по древней ДНК из погребений эпохи средневековья и позднего неолита Якутии; • Изучена филогеография мажорных гаплогрупп мтДНК и Y-хромосомы • Впервые получено доказательство генетических связей юкагиров с нганасанами, о чем свидетельствуют присутствие специфических Z1a-линий митохондриального генофонда и результаты полногеномного анализа. В целом, результаты анализа генетических взаимоотношений демонстрируют, что по генетическим характеристикам юкагиры ближе к урало- и алтаеязычным этносам Сибири, чем к соседним палеоазиатским народам Чукотки и Камчатки. • Получены генетические аргументы в пользу гипотезы об относительно недавнем появлении тунгусов на территории Якутии. У эвенков Якутии обнаружен «гаплотип Чингис-хана», с высокой частотой встречающийся у народов, бывших под властью чингизидов. • Показаны генетические различия между тунгусоязычными эвенами и эвенками Якутии. Эвены, которые до недавнего времени рассматривались историками не как отдельная народность, а как этнографическое подразделение эвенков, по своим генетическим характеристикам более близки не к эвенкам, а к юкагирам. • Определены генетические особенности, состав компонентов генофонда и генетические взаимосвязи якутов с народами Якутии и соседних регионов. Полученные данные позволили реконструировать генетическую историю популяции и ответить на ряд вопросов, касающихся этногенеза народа саха. Результаты генетического анализа указывают на то, что предки якутов происходят с Алтае-Саянского региона и некоторое время проживали в регионе оз. Байкал, прежде чем мигрировали на север в бассейн р. Лены."Якутская" ветвь Y-хромосомы была рассмотрена нами в структуре N3-сети соседних народов Южной и Западной Сибири, Чукотки и Камчатки как содержащая два близких по структуре доминантных гаплотипа и, соответственно, подвергшаяся двум последовательным по времени экспансиям. По нашим оценкам, отделение специфичной для якутов N3-ветви Y-хромосомы и первая экспансия началась в IV-V вв. н.э. Вслед за отделением «якутской» ветви ~1600-1700 лет назад, последовала вторичная экспансия ~900 лет назад. Первая дата соответствует времени расхождения якутского языка c древними тюркскими языками по Г.Г.Левину, вторая совпадает с предполагаемым временем миграции последней, наиболее обширной волны тюркоязычных предков якутов в бассейн Средней Лены. Выдвинуто предположение, что тюркоязычные предки якутов могли перекочевать на Север до создания империи Чингис-хана. Косвенным подтверждением этому может служить тот факт, что у якутов не обнаружена так называемая «С3-линия чингизидов», распространенная на территориях, находившихся под властью великого хана. При этом, если в предковом племени в IV-V вв., очевидно, доминировали мужчины одного рода, то в популяции якутов, экспансия которой началась в бассейне Средней Лены ~ 900 лет назад, должны были существовать носители обоих доминантных гаплотипов. • Проведено исследование субпопуляционной структуры генофонда якутов на основе филогенетического анализа митохондриальной ДНК и Y-хромосомы и впервые получены характеристики генофонда трех этнотерриториальных групп якутов (центральной, вилюйской и северной). • Данные по скринингу популяций Якутии были использованы для изучения ранних процессов заселения Америки. Установлено существование по крайней мере трех волн заселения Америки через Берингию. Впервые проведено секвенирование генома индивида из верхнепалеолитического погребения Мальта в Южной Сибири, датируемого временем 24000 лет назад. На основании анализа мтДНК, Y-хромосомы и аутосомных локусов показана генетическая близость Мальтинского человека к предкам современных европейцев и индейцев Америки, и отдаленность от современных народов Восточной Азии. Полученные данные позволяют предположить широкое распространение европейских популяций по степной зоне Евразии вплоть до Южной Сибири еще в верхнем палеолите, а также присутствие древнего европейского компонента в геноме коренных американцев, не связанного с завоеванием Америки Колумбом и более поздними процессами смешения коренного американского населения с мигрантами из Европы. Полученные результаты являются существенным дополнением к имеющейся в литературе информации по другим регионам и позволяют более целостно рассматривать проблемы формирования межэтнического разнообразия и эволюции генофонда народов Сибири, реконструировать процессы, сопровождающие заселение человеком СевероВосточной Евразии и Америки. • Впервые проведен сравнительный анализ распределения частот аллелей шести STR-локусов (D3S1358, D16S539, THOI, D8S1179, LPL, HUMvWFII), применяемых в судебно-медицинской практике, в популяциях Якутии (три этногеографические группы якутов, эвенки, юкагиры, долганы, русские). Установлены значения совокупного дискриминирующего потенциала (PD) изученной системы локусов для каждой из исследованных популяций. На основе аллельного полиморфизма STR-локусов оценены филогенетические взаимоотношения между изученными популяциями и популяциями других регионов – Восточной Европы, Южной Сибири, Чукотки и Камчатки. По вариабельности частот микросателлитных локусов популяции Якутии группируются вместе с популяциями Южной Сибири, отдалены от популяций Чукотки и Камчатки, что соответствует полученным ранее данным. Исследованные аутосомные микросателлитные локусы будут использованы в дальнейшем в криминалистической и судебной практике нашего региона, а именно в молекулярно-генетических анализах идентификации личности, а также при установлении кровного родства • Проведено комплексное исследование хронического алкоголизма, включающее поиск ассоциаций 7 полиморфных вариантов генов нейромедиаторных систем мозга и гена фермента катаболизма алкоголя с риском развития хронического алкоголизма у больных хроническим алкоголизмом и индивидов контрольной группы из Республики Саха (Якутия). В популяциях якутов и эвенков Республики Саха (Якутия) впервые охарактеризованы частоты генотипов и аллелей полиморфных вариантов генов DRD3, DRD4, HTR2A, HTR1B, 5HTT, МАОА и ADH1B и проведен анализ ассоциаций с риском развития хронического алкоголизма. Впервые установлено, что полиморфные варианты генов DRD4, HTR1B, MAOA, ADH1B участвуют в формировании генетической структуры предрасположенности к хроническому алкоголизму в исследованных коренных этносах Республики Саха (Якутия). Маркерами повышенного риска развития хронического алкоголизма у якутов являются аллели ADH1B*143G, маркерами пониженного риска – гаплотип МАОА*Н*Т. У эвенков маркером пониженного риска развития хронического алкоголизма является гетерозиготный генотип HTR1B*861C/C. Маркерами повышенного риска развития хронического алкоголизма в объединенной выборке из РС(Я) являются аллели ADH1B*143G и генотип ADH1B*143G/G, маркерами пониженного риска – генотип DRD4*L/L и гаплотип МАОА*Н*Т. • Секвенирование 51 экзона и прилегающих интронных областей гена COL1A1 у больных несовершенным остеогенезом из Якутии выявило 2 различные мутации: мутация сдвига рамки считывания c.3540_3541insC (p.Gly1181AlafsX38) у больного НО якутской этнической принадлежности и мутация сайта сплайсинга c.4005+1G>T у пациента русской этнической принадлежности. Мутация c.3540_3541insC (p.Gly1181AlafsX38) в гене COL1A1 описана впервые для больных несовершенным остеогенезом. • В Медико-генетической консультации РБ№1-НЦМ РС(Я) внедрены методы ДНК-диагностики таких наследственных заболеваний, как спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, миотоническая дистрофия, болезнь Шарко-Мари-Тус, миодистрофия Дюшенна/Беккера, гемофилия А, наследственная несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота, что позволило повысить уровень медико-генетической помощи населению Республики Саха (Якутия). • Проведен скрининг некоторых зоонозов в Верхоянском улусе Республики Саха (Якутия), который характеризуется наиболее суровыми климатическими условиями в северном полушарии. Скрининг 10-и зоонозов с помощью иммуноферментного анализа и/или вестерн-блоттинга показал наличие в сыворотке крови обследованных добровольцев IgG к токсоплазмозу (5.2%), боррелиозу (10.4%), Q-лихорадке (2.6%), альвеолярному эхинококкозу (1.3%). За период работы в лаборатории молекулярной генетики ЯНЦ КМП СО РАМН были внедрены методы выделения ДНК, создан БАНК ДНК, внедрены методы молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней, наиболее распространенных в Якутии (спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, миотоническая дистрофия, болезнь Шарко-Мари-Тус тип 1А, врожденная глухота, миодистрофия Дюшенна-Беккера, гемофилия А). По результатам работы оформлено 4 акта о внедрении новых технологий в практическое здравоохранение РС(Я). Установлено тесное сотрудничество с Отделом геномики Института биохимии и генетики УНЦ РАН, лабораторией эволюционной биологии Эстонского Биоцентра (Тарту, Эстония), лабораторией молекулярной антропологии Университета Тулузы им. П.Сабатье (Франция). За период работы с 1995 по 1999 г. на БГФ ЯГУ разработаны несколько новых учебных курсов для студентов химического и биологического отделений Северо-Восточного федерального университета - «Химические основы жизнедеятельности», «Избранные главы молекулярной биологии», «Генетическая инженерия». Опубликованы 2 учебных пособия "Генетическая история народов РС(Я)", "Молекулярно-генетические методы изучения наследственных болезней на примере аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа". За период с 2002 по 2016 г в лаборатории подготовлены и защищены 5 кандидатских диссертаций. Федорова С.А. является автором и соавтором 5-и монографий, более 100 статей. Число публикаций в РИНЦ - 110, суммарное число цитирований - 1402, индекс Хирша - 12 Число публикаций в Web of Science - 28, число цитирований - 1299, индекс Хирша - 11. Поощрения: Победитель конкурса докторантов Академии наук РС(Я), стипендиат АН РС(Я) 2005-2006 гг. Почетная грамота от 04.02. 2005 Министерства науки и профессионального образования РС(Я)за большой личный вклад в развитие науки республики, активную научную и общественную деятельность, многолетний плодотворный труд. Грамота Правительства РС(Я) №044.2008 г. за заслуги в области социально-экономического развития республики. Почетная грамота №68 2011 г. Сибирского отделения Российской Академии медицинских наук за плодотворный труд, большой вклад в развитие медицинской науки и охрану здоровья населения Сибири, Крайнего Севера и Дальнего Востока. 1 место в номинации конкурса НТС СВФУ «Лучшая научная статья» по естественно-математическому направлению. Якутск. 2014. Почетная грамота Ректора СВФУ за добросовестное исполнение трудовых обязанностей, большой личный вклад в организацию научной деятельности университет а и в связи с Днем российской науки. Якутск. 2014. 1 место в номинации конкурса НТС СВФУ «Лучшая научная статья» по направлению "естественно-математические науки". Якутск. 2015. 2 место в номинации конкурса НТС СВФУ "Лучшая научно-исследовательская лаборатория" Якутск. 2015. 1 место в номинации конкурса НТС СВФУ "Лучшая научная монография"по направлению "естественно-математические науки". Якутск. 2016. Почетная грамота Директора Института естественных наук СВФУ за высокие достижения в научно-исследовательской деятельности. Якутск. 2016. Почетная грамота Министерства образования РС(Я) за вклад в развитие системы образования, многолетний и добросовестный труд. Якутск. 2016. Победитель в номинации "Женщина года СВФУ" по научно-исследовательскому направлению. 2017. Первое место в номинации «Лучшая научная статья» по направлению «Естественно-математические науки». 2018.

Повышение квалификации:

Стажировки: 2000 обучение ДНК-диагностике наследственных болезней, лаборатория молекулярной генетики МГНЦ РАМН (Москва), рук. лаб. – проф. А.В.Поляков. 2001 обучение ДНК-диагностике наследственных болезней и ПЦР-диагностике инфекций, Отдел геномики Института биохимии и генетики УНЦ РАН, рук. отдела – проф. Э.К.Хуснутдинова Работа за рубежом: 2002, 2004, 2005, 2006, 2008 Исследования генетической истории народов РС(Я), лаб. эволюционной биологии Эстонского Биоцентра (Тарту), рук. – проф. Р.Виллемс. 2005 – Исследования Юкагирского мамонта, выделение ДНК из костных останков погребений человека в Якутии, лаб. геобиологии, Университет Нагойя (Нагойя), Япония, рук. – проф. Т.Озава

Научные интересы:

Область исследований: молекулярная биология, популяционная генетика, биохимия, медицинская генетика. Область деятельности: • Этногеномные исследования – реконструкция генетической истории народов Якутии на основе анализа полиморфизма митохондриальной ДНК, Y хромосомы и аутосомных локусов; • Молекулярно- генетические исследования моногенных и мультифакториальных болезней, рапространенных в РС(Я)

Научные гранты:

Grant 205419 ECOGENE to the EBC Грант Эстонского фонда фундаментальных исследований Estonian Basic Research Grant (SF 0270177s08). Грант РФФИ "Изучение индивидуальных биоакустических возможностей индивидов, в зависимости от их GJB2-генотипа и разработка тест систем рутинной ДНК-диагностики для профилактики и ранней коррекции наследственных нарушений слуха у коренного населения Республики Саха (Якутия)" (12-04-98520-р_восток_а) Этногенез автохтонных народов Сибири и Северной Азии: компаративный исторический, этносоциальный и геномный анализ (№ 92), совместный проект с Институтом химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН (ИХБФМ СО РАН), Институтом гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера СО РАН (ИГИиПМНС СО РАН). Грант Национального центра научных исследований Франции "CNRS Collaboration France- Russie: La Sibérie et les Hommes" (№98087, 24.06.2013) Научно-исследовательский проект: «Биохимический, гистологический и цитологический анализ изменений лунафазной активности органов и тканей животных как компонентов лунасенсорной системы, предположительно контролирующей ход пожизненных часов мозга в развитии и старении организма» Договор №2.66.1.184 с ВТК от 30.04.2013 г. ГЗ Министерства образования и науки РФ «Генетическая история народов Восточной Сибири и эндемичные формы наследственно-обусловленных нарушений слуха», ГК №6.656 на 2014-2016 гг. ГК c Государственным бюджетным учреждением «Академия наук Республики Саха (Якутия)»№ 2015.144856 от 2015-05-04 по теме:«Реконструкция генетической истории населения Якутии на основе молекулярно-генетического анализа популяций Северо-Востока Сибири» для нужд Академии наук Республики Саха (Якутия),Договор №1779-09/15 ГЗ Министерства образования и науки РФ "Генетически изолированные популяции Восточной Сибири: эволюция генофонда, адаптация к холоду, распространенность некоторых наследственных и инфекционных заболеваний"2017-2019 гг.№6.1766.2017/ПЧ. Грант РФФИ -НЦНИЛ №18-54-16004. 2018."Изучение коэволюции человека и окружающей среды в арктической зоне Якутии: генетическая история населения, особенности популяционной динамики и распространенность зоонозных заболеваний" Грант РФФИ-Арктика №18-05-60035. 2018."Комплексное медико-биологическое изучение состояния здоровья и характеристика генофонда коренных народов арктических районов Якутии",

Проведение конференций:

4-5 сентября 2017 г. Международная научно-практическая конференция «Народы Дальнего Востока России: проблемы комплексной реконструкции исторического прошлого»

Участие в конференциях, симпозиумах:

European Human Genetic Conference Vienna, Austria May 23-26.05.2009. Fedorova, S.A., Reidla, M., Kutuev, I.A., Metspalu, M., Parik, J., Rootsi, S., Khusnutdinova, E.K., Villems, R. Genetic Portraits of Populations of Sakha (Yakutia): Implications for the History of Peopling of Northeast Eurasia (Постер) International conference “Chromosome 2009”. Новосибирск 31.08.2009. Fedorova, S.A., Villems, R., Khusnutdinova MtDNA and Y-chromosomal variation in populations of Sakha. (Устный доклад). VI съезд Российского общества медицинских генетиков Ростов-на-Дону 15.05.2010 Fedorova, S.A., Khusnutdinova, E.K. The population history of Sakha (Yakuts) in connection with prevalence of some hereditary diseases (Устный доклад). Human Genome Meeting Montpellier, France 18.05.2010 Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K. MtDNA and Y-chromosomal variation in populations of Sakha (Yakutia). (Устный доклад) IV International Scientific Conference On Problem of the Viliuisk Encephalomyelitis and Degenerative Brain Diseases in Yakutia. Якутск.24.08.2011 Fedorova S.A., Kononova S.K., Platonov F.A. Yakut (sakha) people: genetic history and mechanism of hereditary diseases accumulation in the ethnically distinct population. (Устный доклад) International Polar Year 2012 Montréal, Canada 22.04.2012 S.A. Fedorova, M. Reidla, N.A. Barashkov, L.S. Zamorshikova, O.A. Melnitchuk, А.N.Alekseev, E.I. Mikhailova, R. Villems. Genetic portraits of populations of Sakha (Yakutia): Implications for the peopling of Northeast Eurasia. (Постер) Высокопроизводительное секвенирование в геномике Новосибирск.21.07.2013 Fedorova S.A., Reidla M., Alekseev A.N., Khusnutdinova E.K., Villems R. Genetic portraits of native populations of Sakha (Yakutia) (Постер). Интеграция археологических и этнографических исследований. Барнаул. 06.10.2015. Федорова С.А. История заселения человеком Северо-Востока Евразии: молекулярно-генетические реконструкции" (Устный доклад). Научный семинар "Man-environment interaction in the Arctic regions" Fedorova SA The genetic history of populations of the Sakha Republic (Устный доклад) Федорова С.А. Происхождение якутов: молекулярно-генетические реконструкции в сравнении с гипотезами историков / Научно-практическая конференция «Современные подходы и перспективы генетических исследований в Якутии», г. Якутск, 7 сентября 2017 г. (Устный доклад). Федорова С.А.Якуты: генетические реконструкции в сравнении с гипотезами историков, археологов и лингвистов // Международная научно-практическая конференция «Народы Дальнего Востока России: проблемы комплексной реконструкции исторического прошлого». Якутск 4-5 сентября 2017 года (Устный доклад).

Почетные звания:

Звание "Заслуженный деятель науки РС(Я)". 2018

Научно-общественная деятельность:

Член Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГИC) Член Международной организации «Геном человека» (HUGO) Член Европейского общества генетиков (ESHG). Член редакционного совета The Scientific World Journal http://www.hindawi.com/45387973/ (с 2011 г.) Член редакционного совета Якутского медицинского журнала (с 2013 г.)

Общий стаж работы:

31 лет

Стаж работы по специальности:

28 лет