Научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Северо-Восточного федерального университета Мира Саввина приняла участие в проекте «ПРОСТО. Генетика» от Минобрнауки РФ. Исследователь стала одним из десяти молодых ученых России, которые рассказали о генетических технологиях. Она объяснила, как возникают орфанные заболевания и как их предупредить.  

Орфанными называются очень редкие заболевания, но не во всем мире, а в отдельно взятой популяции, поясняет Мира Саввина. Такими болезнями очень сложно заразиться. Большинство из них являются наследственными и передаются вместе с генами. Наследственные заболевания вызываются мутацией какого-либо гена. «Иногда для проявления болезни одного поврежденного гена недостаточно. Когда здоровый мужчина с мутацией встречает женщину с мутацией в том же самом гене, у их совместного ребенка вероятность проявления генетического заболевания возрастает на 25 процентов. Это называется аутосомно-рецессивным типом наследования. Каждый человек является носителем от пяти до десяти рецессивных генов», – говорит Мира Саввина. 

Большинство наследственных заболеваний, в том числе орфанных, практически не поддаются лечению. Лекарственные препараты, которые нацелены на облегчение симптомов, крайне дорогостоящие и не выпускаются в крупных масштабах. Фармакологические компании, выпускающие лекарства, как правило, руководствуются массовостью заболевания во всем мире, но так как одной из особенностей орфанных заболеваний является их локальное и редкое распространение, лекарства крайне сложно найти в свободном доступе, поясняет ученый. 

«Лучшей стратегией в данном случае является предупреждение и своевременное выявление подобных заболеваний, а не их лечение. Именно это и является главной задачей на сегодняшний день. Возникновение орфанных заболеваний  можно предупредить с помощью современных генетических технологий, – рассказывает Мира Саввина. – Данная актуальная проблема послужила основанием для создания альтернативного инструмента ДНК-диагностики. В отличие от классических методов, используемых по сей день, инструмент был бы экономически эффективен, быстрым в исполнении и учитывающим, прежде всего, этнические особенности популяции. Такое решение мы создали пока для жителей Якутии».  

Для тестирования используется биочип, на который нанесены генетические маркеры в виде синтетических одноцепочечных коротких фрагментов ДНК. «ДНК состоит из двух цепочек, которые связаны химической связью. Именно на этом и основывается принцип технологии биочипов. У пациента берут кровь и выделяют из нее ДНК. В ходе реакции происходит взаимодействие комплементарных цепей ДНК: одна из них с известной последовательностью – с мутацией или без – зафиксирована на биочипе, а другая одноцепочечная ДНК, полученная от пациента предварительно, обрабатывается флуоресцентным красителем и наносится на биочип», – комментирует  Мира Саввина. 

При взаимодействии биочипа с исследуемым образцом в соответствующих местах на нем происходит химическая реакция, эти точки начинают светиться. На основании расположения этих флуоресцентных меток делается заключение. Чип диагностирует мутации пяти наследственных заболеваний у представителей якутской этнической группы всего за четыре часа после сдачи крови. Это позволяет выявить больных и здоровых носителей. Современные тесты могут определить мутации ДНК у эмбриона в утробе матери и составить генетический паспорт, обратила внимание научный сотрудник.