Молодой якутский ученый Виктория Софронова в рамках стипендиальной программы MEXT будет искать способы лечения генетического заболевания, впервые выявленного у якутов в 2017 году в рамках исследований ученых Северо-Восточного федерального университета – мукополисахаридоз-плюс (MPSPS).

Редкое наследственное мультисистемное лизосомное заболевание, характерное для представителей якутского этноса, впервые описано в 2017 году, после чего синдром включили в международный каталог наследственных заболеваний Маккьюсика. Недуг исследовали около 10 лет, с 2013 года начались совместные работы с японскими учеными. Генетики сконцентрировались на изучении неизвестного тяжелого наследственного заболевания у детей якутской национальности, которое приводило к младенческой смертности. Генетическая болезнь становится причиной нарушений сердечно-сосудистой и дыхательной систем, поражения почек и задержки психомоторного развития.

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ, которая занимается исследованиями синдрома, работает под руководством доктора медицинских наук Надежды Максимовой. Как выяснили ученые СВФУ, молекулярно-генетическая причина заболевания – мутация в гене VPS33A. В Якутии по результатам проделанной учеными работы внедрили новые методы ранней и дородовой диагностики, проводится генетический скрининг на это заболевание среди беременных республики.

Как отмечает руководитель лаборатории, сейчас задача Виктории Софроновой – продолжить работы по выяснению молекулярных повреждений, клеточной биологической патологии и разработать лечение мукополисахаридоз-плюс синдрома. Аспирантка планирует в Японии тестировать на мышах несколько лекарств и химикатов, чтобы получить достаточный опыт для фундаментальных молекулярных исследований. «Полученные знания помогут мне внедрить новые методы исследования и диагностики в практику генетического консультирования в моей стране. Пациенты с MPSPS получают поддерживающее и симптоматическое лечение. Проект терапии для модели VPS33A может дать уникальную возможность для излечения новой болезни у якутов», – рассказывает ученый.

Генетики якутского университета давно сотрудничают с японскими коллегами. В 2018 году старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ Филипп Васильев выиграл грант японского правительства для ученых, недавно получивших степень докторов наук. Сейчас ученый проходит стажировку в Университете Кавасаки (Окаяма).

Мукополисахаридоз-плюс синдром – не единственное генетическое заболевание, характерное для коренного населения Якутии. Среди них SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа и наследственная метгемоглобинемия.

Якутские ученые выявили примерное время привнесения этих редких мутаций (при 3-М синдроме, SOPH-синдроме) в якутскую популяцию – это время прихода якутов на территорию современной Якутии (XI век) и время вхождения Якутии в состав России (XVII век). Именно в это время происходило резкое увеличение численности населения Якутии.

Всего, как отмечают ученые, в современной Якутии около 60 тысяч человек являются носителями этногенетических заболеваний. Как отмечает старший научный сотрудник лаборатории Филипп Васильев, именно «эффект основателя», изолированность населения и высокая рождаемость являются основными причинами накопления и распространенности этноспецифических заболеваний среди коренного населения. Этот феномен характерен и для многих других изолятов, например, еврейских и финских популяций.