Результаты генетических исследований аспирантов Мединститута Северо-Восточного федерального университета поданы для презентации в оргкомитет Европейской конференции генетики человека. Сейчас ученые расширяют исследования по медицинской генетике и геномному редактированию.

Как сообщила доктор медицинских наук, руководитель лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ Надежда Максимова, такие исследования являются самыми востребованными и актуальными. Кроме того, исследовательская деятельность будет также проводиться по таким новым направлениям генетики, как геномное редактирование и протеомика наследственных и мультифакториальных заболеваний. Это стало возможным благодаря созданию новой лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека». Ежегодное финансирование ее деятельности составляет 57-63 млн рублей на 2020-2023 годы.

Среди материалов, которые будут представлены на Европейской конференции генетики человека в июне 2020 года, полученные данные о редкой нонсенс-мутации с.751СТ, которая явилась причиной возникновения множественной экзостозной хондродисплазии. Мутация была выявлена в результате впервые проведенного в Якутии молекулярно-генетического исследования гена ЕХТ2 у больных с МЭХД. Следующий представленный результат – способ экспресс-диагностики на носительство тяжелого наследственного заболевания из группы обмена веществ – мукополисахаридоз-плюс синдром в республике с помощью real-time PCR. Он был разработан в рамках молекулярно-генетического анализа мукополисахаридоза-плюс синдрома в Якутии.

Кроме того, на конференцию поданы результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Якутии в период с 2007 по 2018 годы. Республика относится к регионам с высокой частотой врожденных пороков развития, и тенденция роста их частоты может сохраняться в течение трех-четырех лет, добавляет Надежда Максимова. Также будет представлен генетический регистр наследственной и врожденной патологии Якутии. С 1989 по 2018 годы выявлены 126 больных из 104 семей с различными формами ихтиоза, среди которых 86,5 процентов якутов, русских – 13,5 процентов, мужчин – 74,6 процентов, женщин – 25,4 процентов.

«Деятельность созданной лаборатории направлена на проведение комплексного клинико-эпидемиологического и молекулярно-генетического исследования наследственных болезней на Северо-Востоке России в Якутии и на Чукотке, с применением современных технологий идентификации генов человека. Помимо этого, она способствует повышению эффективности медико-генетической помощи населению Северо-Востока России и Арктики», – говорит Надежда Максимова.

Исследование наследственных болезней жителей Северо-Востока России начато в январе 2020 года. «Первым этапом является проведение патентных работ, получение разрешения в биоэтическом комитете медицинского института, литературный обзор, обучение новых сотрудников и оснащение новой лаборатории оборудованием и реактивами. Сейчас основная сложность – эпидемиологическая ситуация, из-за которой вся работа ведется в удаленном режиме», – объясняет руководитель лаборатории.

Справка:

Ученые Мединститута СВФУ выиграли конкурс на выполнение Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ по теме «Геномика Арктики эпидемиология, наследственность и патология» на создание новой научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» в конце 2019 года.