С 2014 года Мединститут Северо-Восточного федерального университета реализует международный научно-исследовательский проект «Молекулярно-генетическое и патофизиологическое изучение нового наследственного заболевания мукополисахаридоз-плюс». Ожидается реализация третьего этапа проекта – НИР «Исследование патофизиологии и поиски лечения для мукополисахаридоза-плюс». 

Возглавляют проект руководитель научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» МИ СВФУ, доктор медицинских наук Надежда Максимова и профессор Таканобу Отомо из Университета Кавасаки (г. Окаяма, Япония). Его цель – выяснение патофизиологии нового наследственного заболевания мукополисахаридоз-плюс и поиск эффективной терапии. Данное исследование будет выполняться в Медицинской Школе Университета Кавасаки (Япония) под руководством профессора Таканобу Отомо аспирантом СВФУ, врачом-генетиком, младшим научным сотрудником НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ Викторией Софроновой. Научная деятельность проводится в рамках выигранного гранта Стипендии Правительства Японии Monbukagakusho: MEXT по программе «Стажер-исследователь» с октября 2020 года до марта 2024 года, объясняет Надежда Максимова.  

«От стажировки я собираюсь получить практические навыки и дополнительные знания по фундаментальным молекулярным исследованиям, которые могу применить для решения поставленных задач по нашей научной работе, а затем внедрить их в практику генетического консультирования и диагностики в моей стране», – поделилась Виктория Софронова. В исследовательский план научной работы входят задачи по выявлению механизма влияния мутации VPS33A на метаболизм мукополисахаридов и комплексный анализ картины заболевания у нокаутных мышей, то есть с таким же заболеванием, поясняет аспирант: «Благодаря этим исследованиям появится новая информация об этом заболевании, включая о патофизиологических механизмах MPSPS, которые могут дать объяснение его клинических проявлений, а также новые знания о мутации в гене VPS33A, участии мукополисахаридов и пути решения будущего лечения людей с MPSPS в России». 

Как отметила Надежда Максимова, наследственное заболевание открытое якутскими и японскими врачами – мукополисахаридоз-плюс – одно из самых редких заболеваний, описанных впервые всего у 13 якутских детей и двух турецких во всем мире. «Когда начали изучать это заболевание, никто и не предполагал, что это абсолютно новое и доселе не известное генетическое заболевание. В якутской популяции в 2017 году было описано редкое наследственное заболевание, приводящее к ранней младенческой смертности. Средняя продолжительность жизни больных с МПС-ПС составила 1,8 года. До сегодняшнего дня пока еще не описаны пациенты с этим заболеванием у других народов», – прокомментировала ученый.