С 2021 года на лечение детей с орфанными заболеваниями будет направлена часть средств, вырученных с введения прогрессивного налога, сообщает Минобрнауки РФ. В России действуют несколько научных центров, где изучаются редкие заболевания и генные патологии, в их число входит Северо-Восточный федеральный университет.

По словам старшего научного сотрудника лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ Полины Голиковой, особое внимание в работе уделяется генетическим заболеваниям, характерным для представителей якутского этноса. Среди них SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа, наследственная метгемоглобинемия и синдром мукополисахаридоз-плюс.

Среди главных задач, которые стоят перед лабораторией «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ, профилактика детских генетических и наследственных заболеваний. В лаборатории ведутся разработки новых точных методов диагностики и тест-систем, привлекаются перспективные молодые сотрудники с международным медицинским опытом. В скором времени планируется расширение – в рамках Госзадания будут открыты отделы геномного редактирования и протеомики для изучения механизмов развития орфанных заболеваний и поиска новых подходов к их лечению.

Молодой ученый считает грантовую поддержку, в том числе в области изучения специфики генетических заболеваний, как никогда нужной и важной. Возможности генной инженерии выходят на качественно новый уровень. Лечение заболеваний на генетическом уровне уменьшает степень выраженности тяжести заболеваний и во многом продлевает жизнь больных. Тем не менее, существует проблема, с которой сталкиваются все специалисты отрасли и пациенты – очень высокая стоимость лечения, объясняет Полина Голикова.

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» создана на базе Медицинского института СВФУ. Ученые изучают причины и механизмы развития орфанных и мультифакториальных заболеваний, а также разрабатывают способы их диагностики и профилактики. Все разработки СВФУ – новые методы диагностики и лечения – сразу внедряются в практическое здравоохранение. Коллектив лаборатории тесно сотрудничает с Национальным центром медицины Якутии.

Справка:

По сообщению Минобрнауки РФ, прогрессивный налог подразумевает рост ставки НДФЛ с 13 до 15 процентов для граждан, чей доход превышает 5 млн рублей в год.