Генетики Медицинского института Северо-Восточного федерального университета совместно с японскими коллегами достигли значимых результатов – разработали новый способ ДНК-диагностики МПС-плюс синдром, MPSPS. Об этом рассказала главный научный сотрудник учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ Надежда Максимова.

Заболевание из группы наследственных болезней обмена с аутосомно-рецессивным типом наследования мукополисахаридоз-плюс синдром (МПС-плюс синдром, MPSPS) описано совместно с научной группой из Университета Осака (Япония) и врачами Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины».

По словам Надежды Максимовой, впервые представлены описания клинических проявлений нового тяжелого наследственного заболевания, приводящих к смертности в младенческом возрасте. В результате исследований установлена молекулярно-генетическая причина заболевания – выявлена новая мутация c.1492C>T в гене VPS33A. Она приводит к аминокислотной замене аргинина на триптофан в позиции 498. Заболеванию присвоен собственный номер в международной базе наследственных заболеваний OMIM (#617303) в 2017 г.

«Разработан алгоритм диагностики и профилактики данного заболевания, внедрена ДНК-диагностика, которая доступна для населения Якутии. Результаты исследования опубликованы в высокорейтинговом научном издании «Human Molecular Genetics» (ИФ 5,340)», – отметила Надежда Максимова.

Новый способ ДНК-диагностики МПС-плюс синдром, MPSPS позволяет выявлять мутацию в пораженном гене и подтверждать диагноз синдрома «Мукополисахаридоз-плюс». Кроме того, возможно проведение пренатальной (дородовой) диагностики этого заболевания во время беременности у плода и использование этого метода диагностики при проведении рекпродуктивного генетического скрининга. Метод внедрен в практическую медицину в Медико-генетическом центре РБ№1-НЦМ с 2017 года. 

Этим методом подтвержден диагноз МПС-плюс у больных детей, носительство этой мутации у их родственников и пренатально. А также с его помощью протестированы более 200 здоровых человек на носительство этой мутации. Всего были протестированы более 350 человек на МПС-плюс. С 2006 года диагностировано 17 больных, из них в настоящее время жив 1 ребенок.