В учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Северо-Восточного федерального университета утверждают, что инновационная авторская методика позволяет получить результат всего за четыре часа по пяти наследственным заболеваниям, которые наиболее распространены среди населения Якутии.

Как рассказывает научный сотрудник лаборатории СВФУ Мира Саввина, раньше для выявления каждого заболевания требовалось отдельное тестирование и во много раз больше времени. «Биочип представляет из себя стеклянный слайд, на который нанесены генетические маркеры в виде олигонуклеотиды. Мы отобрали из существующей базы  наследственных мутаций нашей лаборатории наиболее распространенные среди якутского этноса и подходящие для диагностирования подобным инновационным способом», – разъясняет ученый. Биочип якутских ученых включает диагностику мутаций характерных для якутов, вызывающих такие заболевания, как 3М синдром-синдром низкорослости, SOPH синдром, тирозинемию, метгемоглобинемию и врожденную несиндромальную глухоту.

Сбор базы наследственных мутаций коренного населения Якутии осуществлялся якутскими генетиками более десяти лет. Работа над самим чипом заняла три года, и прошла в рамках освоения гранта Федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России».

«В планах, после получения всей патентной документации, внедрить новые технологии в массовую диагностику, чтобы каждый желающий мог обратиться в лабораторию и проверить свой генетический фон на принцип носительства», – информирует генетик Мира Саввина.